Pierre Robinin sekvenssi (tai oireyhtymä) on synnynnäisten suun ja kasvojen alueen rakennepoikkeavuuksien yhdistelmä, jolle ovat ominaisia mm. pieni alaleuka ja retrognatia eli alaleuan sijainti tavallista taempana, glossoptoosi eli kielen poikkeava sijainti kohti nielua ja suulakihalkio. Syntymän jälkeen ja ensimmäisten elinviikkojen aikana on usein hengitysvaikeuksia, imemis- ja nielemisvaikeuksia sekä ruokatorven motiliteetin häiriöitä. Noin puolessa tapauksista Pierre Robinin sekvenssi on isoloitu, eli siihen ei liity muiden elinten rakennepoikkeavuuksia.

Tässä sekvenssissä alaleukaluun vajaakehitys varhaisessa sikiökehityksen vaiheessa painaa kielen ylös suuontelossa, mikä estää suulaen normaalin liitoksen. Alaleukaluun kehityshäiriön syyt ovat vaihtelevat. Se voi olla seurausta sikiöaikaisesta suun ja kasvojen alueen vähäliikkeisyydestä, jonka taustalla voi olla aivorungon toimintahäiriö tai perifeerinen syy, tai alaleuan kudosten (esim. luun tai sidekudoksen) kasvuhäiriöstä. Yksittäisten geenivirheiden toteaminen isoloidun Pierre Robinin sekvenssin taustalla on harvinaista. Joissakin perheissä on tunnistettu SOX9-geenin säätelyalueen muutoksia. Suurin osa tapauksista on sporadisia, mutta noin 10 % esiintyy perheittäin. Perinnöllisyysneuvonnan tarve tulee arvioida. Pierre Robinin sekvenssi todetaan yleensä vastasyntyneellä kliinisten piirteiden perusteella, mutta epäily jo raskausaikana kaikukuvauslöydösten perusteella voi olla mahdollista.

Hengitys- ja syömisvaikeudet helpottuvat yleensä ensimmäisen elinvuoden aikana. Alaleuan kasvu korjaa sen ja kielen asentoa sekä sijaintia. Suulakihalkio korjataan leikkaushoidolla ennen yhden vuoden ikää. Joskus merkittävämmässä alaleukaluun ja kasvojen kehityshäiriössä voidaan tarvita myös alaleukaluun leikkaushoitoa. Korvatulehdusten, johtumistyyppisen kuulonaleneman sekä äännevirheiden riskin vuoksi tarvitaan yleensä korvalääkärin ja puheterapeutin seurantaa. Isoloidun Pierre Robinin sekvenssin ennuste on yleensä erinomainen. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/10 000 vastasyntynyttä.

Orphanet ORPHA718 Tämä artikkeli perustuu kesäkuussa 2020 päivitettyyn Orphanet-tietokannan versioon.