Oireyhtymässä esiintyy erilaisia luustomuutoksia, kuten lyhyet ja käyrät pitkät luut, lonkkaluksaatio, kampurajalat sekä 11 kylkiluuta normaalin 12:n sijaan. Lisäksi voi olla muita rakennepoikkeavuuksia, kuten suulakihalkio ja Pierre Robinin sekvenssi Isoloitu Pierre Robinin sekvenssi (Orphanet), muuhun kokoon verrattuna kookas pää, litteät kasvot sekä laryngo-trakeomalasia. Henkilöillä, joilla on 46,XY kromosomisto, voi olla tytön sukupuolielimet tai epäselvä sukupuoli. Iän myötä voi kehittyä kyfoskolioosi, toistuvia hengitystieinfektioita, kuulovika, oppimisvaikeudet, pienikokoisuus ja lantion virheasento. On myös kuvattu harvinainen alamuoto, jossa potilailla ei ole pitkien luiden käyryyttä.

Oireyhtymä johtuu SOX9-geenin (kromosomialue 17q24) geenivirheestä. Yleensä se on uusi, sairastuneen lapsen kohdalla syntynyt geenivirhe. Joskus aiheuttaja on 17q24 alueen kromosomimuutos, esim. deleetio tai translokaatio. Uudenkin geenivirheen kohdalla uusiutumisriskiksi sisaruksille arvioidaan noin 2 % sukusolumosaikismin mahdollisuuden vuoksi. Diagnoosia epäillään kliinisten piirteiden ja röntgenkuvien löydösten perusteella, ja se voidaan yleensä varmistaa geenitutkimuksella. Kasvun hidastuminen sekä reisi- ja sääriluiden kaarevuus todetaan usein jo toisen raskauskolmanneksen kaikukuvauksessa. Geenitutkimus voi olla mahdollinen jo raskausaikana istukka- tai lapsivesinäytteestä.

Vastasyntyneet menehtyvät usein pian syntymän jälkeen hengitysvaikeuksien vuoksi. Noin 10 % elää pidempään. Hoito on oireenmukaista. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/40 000–80 000 syntynyttä lasta.

Orphanet ORPHA140 Tämä artikkeli perustuu tammikuussa 2021 päivitettyyn Orphanet-tietokannan versioon.