Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Ryhmä verisairauksia, joissa punasolujen muodostumisen (erytropoieesin) häiriö johtaa vaihtelevan asteiseen krooniseen anemiaan. Vaikeusaste voi vaihdella sikiön turvotuksesta tai vauvaiän sekä lapsuusajan vaikeasta toistuvia punasolujen siirtoja vaativasta anemiasta aikuisiän lievään, oireettomaan anemiaan. Useimmiten sairaus puhkeaa lapsuudessa tai nuorena aikuisena. Oireisiin kuuluvat vaihtelevan tasoinen krooninen anemia, suhteellinen retikulosytopenia, ajoittainen keltaisuus, sappikivitauti sekä pernan ja maksan suurentuminen. Anemian oireita voivat olla väsymys, imeväisen huono kasvu, päänsärky, huimaus, jalkakrampit, sydämen tiheälyöntisyys ja unettomuus. Suurimmalle osalle potilaista kehittyy häiriintyneen erytropoieesin seurauksena sekundaarinen hemokromatoosi, jota verensiirrot ja hemolyysi edelleen vaikeuttavat. Tauti jaetaan perinteisesti kolmeen alatyyppiin: CDA I, CDA II ja CDA III. On kuvattu myös alatyypit CDA IV ja XLTDA. XLTDA-alatyyppiin liittyy myös trombosytopenia eli verihiutaleiden vähäisyys. Erytropoieesi on aina häiriintynyt, mikä näkyy erytroblastien poikkeavuuksina ja hyperplasiana. Muiden solulinjojen poikkeavuuksia ei ole muissa kuin XLTDA-alatyypissä.
CDA I alatyyppiä aiheuttaa CDAN1- tai CDIN1-geenien muutokset, CDA II:ta SEC23B-geenin muutokset, vallitsevasti periytyvää CDA III:ta KIF23-geenin muutokset ja peittyvästi periytyvää RACGAP1-geenin muutokset. CDA IV ja XLTDA johtuvat KLF1- ja GATA1-geenien muutoksista. CDA I ja II periytyvät autosomissa peittyvästi, CDA III autosomissa vallitsevasti tai peittyvästi, CDA IV autosomissa vallitsevasti ja XLTDA X-kromosomaalisesti. Perinnöllisyysneuvontaa suositellaan.
Diagnostiikka perustuu kolmen tason tutkimuksiin. Ensi vaiheessa arvioidaan hemolyysi- ja rautamarkkereita sekä oma aiempi sairaus- ja sukuhistoria. Seuraavassa vaiheessa tutkitaan biokemiallisia testejä sekä etenkin luuytimen sivelynäyte. Lopuksi diagnoosi pyritään varmistamaan geenipaneelitutkimuksella. Hoitoon kuuluu täydellisen verenkuvan ja rautastatuksen seuranta. Vaikeaa anemiaa hoidetaan toistuvilla punasolujen siirroilla. Kantasolujen siirtoa voidaan harkita vaikeassa tautimuodossa. Raudan kertymistä hoidetaan kelaatiohoidoilla. Ennuste on yleisesti hyvä, eikä sairaus vaikuta elinajan odotteeseen. Raudan kertymisen aiheuttavat komplikaatiot voivat kuitenkin heikentää elämänlaatua. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1–9/1 000 000.
Orphanet ORPHA85 Tämä artikkeli perustuu heinäkuussa 2025 päivitettyyn Orphanet-tietokannan versioon.