Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Harvinainen neurodegeneratiivinen sairaus, johon liittyy hitaasti etenevä ortostaattinen hypotensio sekä muita autonomisen hermoston sympaattisen haaran toimintahäiriön aiheuttamia oireita.
Oireet alkavat useimmiten keski-iässä ja liittyvät lähinnä ortostaattiseen hypotensioon. Ne voivat olla selkeitä, kuten pyörryttävä tunne, huimaus, näön hämärtyminen, päänsäryn tunne, tajunnanmenetys tai epäspesifejä kuten heikotuksen tai väsymyksen tunne sekä kaatumiset. Virtsaamis- ja erektiohäiriöt, ummetus, hikoiluhäiriöt ja pupillien koon poikkeavuudet ovat myös yleisiä. Neurologisia oireita ei yleensä ole. Kuitenkin liikkeiden hidastumista ja unihäiriöitä on kuvattu.
Tila on sporadinen ja etiologia tuntematon. Patologisesti havaitaan synukleinopatia ja Lewyn kappaleet ydinjatkoksen lateraalijuosteissa sekä sympaattisissa hermoganglioissa. Diagnoosia on epäiltävä tapauksissa, joissa kliiniset oireet viittaavat krooniseen sympaattisen järjestelmän vajaatoimintaan ilman neurologisia oireita; se varmistuu toteamalla ortostaattinen hypotonia. Verenpaineen pitkäaikaisrekisteröinti voi paljastaa normaalin vuorokausirytmin puuttumisen. Plasman noradrenaliinitaso on matala levossa eikä nouse seisoessa. Kuvantamistutkimukset ovat normaalit, eikä ole viitteitä metabolisesta, immunologisesta tai toksisesta aiheuttajasta.
Matalaa verenpainetta hoidetaan ei-lääkkeellisesti (mm. tukisukat, runsas nesteytys, suolalisät, tiiviit ateriat) ja lääkehoidolla (mm. midodriini, fludrokortisoni). Jos verenpaine kohoaa makuuasennossa, suositellaan nukkumista sängyn pääpuoli kohotettuna, ja joskus pieniannoksinen verenpainelääkitys ennen nukkumaanmenoa voi olla tarpeen. Eteneminen on hidasta, ja ennuste voi olla yli 12–15 vuotta. Osalla potilaista tilanne voi edetä muuksi alfasynukleinopatiaksi, ja seurantaa tarvitaan sekä oireiden hoidon että tämän riskin vuoksi. Tauti on harvinainen, mutta tarkkaa esiintyvyyttä ei tunneta.
Orphanet ORPHA441 Tämä artikkeli perustuu syyskuussa 2025 päivitettyyn Orphanet-tietokannan versioon.