Synnynnäinen epämuodostuma, jossa henkitorvi puuttuu kokonaan tai osittain (atresia). Molemmissa tapauksissa kurkunpään ja keuhkoalveoleiden yhteys puuttuu. Tila on yleisempi pojilla.

Muita synnynnäisiä rakennepoikkeavuuksia on 90 %:lla, enimmäkseen sydän- ja verenkiertoelimistössä, maha-suolikanavassa sekä virtsateiden ja sukuelinten alueella, jolloin tila muistuttaa yleisempää VACTERL/VATER–oireyhtymää VATER-oireyhtymä (Orphanet). Tilan aiheuttajaa ei tunneta.

Henkitorven ageneesia tulisi epäillä vastasyntyneillä, joilla on hengitysvaikeuksia, sinisyyttä, kuulumaton itkuääni eikä intubaatio onnistu. Diagnoosi varmistuu laryngoskopiassa ja kuvantamistutkimuksissa. Epäily voi herätä jo raskausaikana, jos todetaan esimerkiksi ns. CHAOS-oireyhtymän löydökset (suurentuneet keuhkot, litistynyt tai kääntynyt pallea, sikiön turvotus ja askites). Lapsivettä voi olla runsaasti. Jos on henkitorven ja ruokatorven välinen fisteli, tila ei ole havaittavissa raskausaikana, ja syntymän jälkeen intubaatio ruokatorven kautta voi mahdollistaa tilapäisen happeuttamisen.

Jos henkitorven ageneesi todetaan raskausaikana, vanhempien tulee saada kattavaa tietoa sen ennusteesta. Pitkäaikainen kirurginen hoito ei yleensä ole mahdollinen. Tila johtaakin useimmiten menehtymiseen heti syntymän jälkeen. Hyvin harvinaisissa tapauksissa on kuvattu lapsen eläneen useamman vuoden ajan kirurgisen hoidon jälkeen. Esiintyvyydeksi on arvioitu vähemmän kuin 1/50 000 syntynyttä lasta.

Orphanet ORPHA3346 Tämä artikkeli perustuu elokuussa 2023 päivitettyyn Orphanet-tietokannan versioon.