Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-tietokannan esittely
Perinnöllinen hemin metaboliareitin häiriö, johon liittyy protoporfyriinin kertyminen vereen, punasoluihin ja kudoksiin sekä valoherkkyyden aiheuttamia ihomuutoksia.
Oireet tulevat esiin yleensä varhaislapsuudessa ensimmäisen aurinkoaltistuksen aikaan. Auringon valolle tai keinovalolle (erityisesti 400-410 nm) altistuminen aiheuttaa välittömästi ihon kipua, punoitusta ja turvotusta, joskus petekioita sekä ihon pistelyä ja polttelua. Rakkuloita ei muodostu. Iho-oireiden vaikeus vaihtelee riippuen altistumisen kestosta ja voi johtaa pysyviinkin ihomuutoksiin. Koska protoporfyriini on maksan erittämä lipofiilinen molekyyli, potilailla on riski sappikivitautiin ja -kipukohtauksiin sekä maksan toimintahäiriöön, joka voi edetä akuuttiin maksavaurioon.
Tauti johtuu FECH-geenivirheistä, jotka aiheuttavat hemin biosynteesin viimeisen entsyymin eli ferrokelataasin osittaista puutosta. Suurimmalla osalla potilaista on toisessa geenikopiossa ferrokelataasin merkittävästi vähentyneeseen aktiivisuuteen johtava geenivirhe ja toisessa geenikopiossa ns. hypomorfinen geenimuutos (c.315-48T>C), joka vaikuttaa entsyymiaktiivisuuteen vain vähän. Periytymistapa on periaatteessa autosominen peittyvä, mutta hypomorfisen muutoksen yleisyyden vuoksi (noin 10 %:lla terveistä eurooppalaisista) se saattaa vaikuttaa vallitsevalta alentuneella penetranssilla. Tätä on kutsuttu myös ns. ”pseudodominantiksi” periytymistavaksi. Perinnöllisyysneuvontaa suositellaan. On kuvattu myös henkilöitä, joilla on merkittävästi vähentyneen entsyymiaktiivisuuden aiheuttava geenivirhe kummassakin FECH-geenikopiossa.
Diagnoosi perustuu punasolujen suurentuneisiin protoporfyriinipitoisuuksiin sekä plasman porfyriinispektrin huippuun 634 nm:ssä. Lisäksi suositellaan mm. maksa-arvojen ja ferrokelataasin aktiivisuuden tutkimista sekä FECH-geenitutkimusta ja lähisukulaisten seulontaa.
Valolle altistumista tulee välttää ja auringonvalolta on hyvä suojautua vaatetuksella, aurinkosuojavoiteilla sekä esim. käyttämällä suojaavaa kalvoa ikkunoissa tai visiirissä kasvojen edessä. Osa on hyötynyt esim. beetakaroteenista, afamelanotidista tai UVB-valohoidosta. Protoporfyriinitasoa voidaan alentaa vähentämällä erytropoieesia verensiirrolla tai kolestyramiinilla. Maksan toimintaa tulee seurata säännöllisesti ja pyrkiä estämään maksavaurion etenemistä. Rautahoitoa tulisi antaa vain todettuun raudanpuutteeseen ja perehtyneen asiantuntijan ohjaamana. Luuytimen ja maksan siirtoja voidaan joskus harkita hoidoksi vakavimmin sairaille potilaille, joilla on myös maksasairaus. Tauti on elinikäinen, ja ennuste riippuu maksasairauksien kehittymisestä. Valoherkkyydellä yksinäänkin voi olla suuri vaikutus potilaan elämänlaatuun. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/17 000–100 000.
Orphanet ORPHA79278 Tämä artikkeli perustuu marraskuussa 2025 päivitettyyn Orphanet-tietokannan versioon.