Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-tietokannan esittely
Glykogeenia haaroittavan entsyymin (Glycogen branching enzyme, GBE) puutos tunnetaan myös nimillä Andersenin tauti, amylopektinoosi, tyyppi 4 glykogenoosi ja glykogeenin varastointisairaus tyyppi 4. Glykogeenin varastointisairauksista n. 3 % on tätä vaikeaa muotoa, jossa GBE:n puute johtaa epänormaalin glykogeenin kertymiseen.
Kliininen kuva on hyvin vaihteleva alkamisiältään, oirekuvaltaan ja vaikeusasteeltaan. Etenevässä maksaan vaikuttavassa muodossa lapset syntyvät normaalivointisina, mutta jo ensimmäisten elinkuukausien aikana ilmenee etenevää maksan vajaatoimintaa ja suurentumista sekä vaikeaa hypotoniaa ja kehityksen viivästymistä. Tauti voi edetä nopeasti maksakirroosiin ja aiheuttaa kuoleman jo varhaislapsuudessa. On kuvattu muutamia potilaita, joilla maksasairaus ei ole ollut etenevä. Lihasoireisen taudin alku vaihtelee sikiöajasta aikuisuuteen. Vaikein muoto tulee esille jo sikiöaikana artrogrypoosina, sikiön liikkumattomuutena sekä turvotuksena ja johtaa kuolemaan vastasyntyneenä. Potilailla, joilla on taudin synnynnäinen muoto, on vaikea hypotonia, kardiomyopatia, hengitysvajaus ja neurologisia oireita. Lievemmille, myöhemmin kehittyville muodoille on tyypillistä lihasheikkous, kardiomyopatia ja sydämen vajaatoiminta. On kuvattu myös neurologisia aikuisena alkavia muotoja, kuten APBD (adult polyglucosan body disease), jolle on tyypillistä etenevä kävelyvaikeus, neurogeeninen rakko, ääreishermojen neuropatia ja kognitiivinen heikentyminen.
Tautia aiheuttaa geenivirheet GBE1-geenissä (kromosomi 3). On kuvattu lukuisia tautia aiheuttavia geenivirheitä. Muutos Tyr329Ser on erityisen yleinen aškenasijuutalaistaustaisessa väestössä (arvioitu kantajataajuus 1/48). Diagnoosi varmistetaan geenitutkimuksella. Biokemiallinen tutkimus, joka on saatavilla vain erikoistuneissa laboratorioissa, perustuu entsyymipuutteeseen maksa-, lihas-, puna- tai sidekudossoluissa, ja sitä voidaan käyttää alustavana tutkimuksena tai geenitutkimuksen tulosten tulkinnan apuna.
Periytymistapa on autosominen peittyvä. Perheille tulisi tarjota mahdollisuus perinnöllisyysneuvontaan. Jos molemmat vanhemmat ovat tautia aiheuttavan GBE1-geenivirheen kantajia, heidän jokaisessa raskaudessaan on 25 % riski sille, että lapsi perii geenivirheen kumpaankin geenikopioonsa ja sairastuu. Sikiödiagnostiikka on mahdollista, jos taudin perheessä aiheuttavat geenivirheet on tunnistettu. Spesifistä hoitoa ei ole. Maksansiirtoa voidaan harkita vaikeissa muodoissa, joihin ei liity sydänsairautta. Ennuste vastasyntyneiden tautimuodossa ja ilman maksansiirtoa on huono. Muiden muotojen ennuste riippuu taudin laajuudesta, vaikeusasteesta ja etenemisestä. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/600 000–800 000.
Orphanet ORPHA367 Tämä artikkeli perustuu lokakuussa 2025 päivitettyyn Orphanet-tietokannan versioon.