Keratinisaatiohäiriö, johon liittyy koko kehon ihon suomuinen hilseily ilman merkittävää ihon punoitusta. Kyseessä on yleisin autosomissa peittyvästi periytyvä synnynnäinen iktyoosi.

Vastasyntynyt on usein kolloidikalvon (kireä, kiiltävä, läpikuultava kalvo) peittämä ja huulet sekä luomet ovat ulospäin kääntyneet. Kolloidikalvo kuoriutuu 1. ja 2. viikon aikana, ja ihon hilseily tulee esille. Tyypillisimmin hilseily esiintyy suurina, tummina ja lautasen mallisina laattoina. Lievemmässä taudissa hilseily on vaaleampaa ja ohuempaa. Taudin ilmiasu voi muuttua ajan mittaan tai hoitojen myötä.

Iho on yleensä kutiava tai kivulias. Liikkuvuus ja tuntoaisti voivat olla heikentyneet ihon jäykkyyden ja paksuuden vuoksi. Nesteenmenetys ihon kautta voi olla lisääntynyttä, mikä voi johtaa kuivumiseen. Silmäkomplikaatioita, kuten sarveiskalvon tulehdusta ja arpeutumista, voi esiintyä pysyvästi uloskääntyneiden luomien vuoksi. Muita piirteitä voivat olla kynsien surkastuminen, arpeuttava pälvikaljuus, kämmenien ja jalkapohjien sarveisihoisuus, heikko kasvu ja kehittyminen, pienikokoisuus, niukka hien eritys ja huono kuumuuden sieto sekä kuulohäiriöt (korvakäytävien hilseilyn vuoksi).

Tauti periytyy autosomissa peittyvästi, mutta on geneettisesti heterogeeninen. Peittyvästi periytyviä iktyooseja aiheuttaa geenivirheet TGM1-, ABCA12-, ALOX12B- ja NIPAL4-geeneissä. Useimmiten geenivirheet ovat TGM1-geenissä, joka koodaa transglutaminaasi 1:tä, joka on osallisena epidermaalisen sarveistuneen solukerroksen muodostuksessa. ABCA12 koodaa ATP-binding cassette (ABC) transporter-proteiinia, joka on osallisena lipidien kuljetuksessa. ALOX12B koodaa puolestaan arakidonaatti 12(R)-lipo-oksygenaasia ja NIPAL4 ichthyiniä, jotka ovat osallisina lipidimetaboliassa. Geenivirheen tyypin ja taudin ilmiasun välillä ei ole havaittu yhteyttä. On olemassa myös autosomissa vallitsevasti periytyvä lamellaarinen iktyoosi ja palmoplantaarinen keratoderma, jota aiheuttaa geenivirheet filaggriinin käsittelyyn osallistuvaa proteaasia koodaavassa ASPRV1-geenissä.

Diagnoosi perustuu ihon ulkonäköön ja voidaan varmistaa geenitutkimuksella. Joskus voidaan arvioida myös histologisia piirteitä, ja joissakin paikoissa on mahdollista tehdä transglutaminaasi 1:sen immunohistokemiallinen tutkimus tai entsyymin aktiivisuusmittaus. Sikiödiagnostiikka voi olla mahdollista. Perheille tulisi tarjota mahdollisuus perinnöllisyysneuvontaan.

Vastasyntyneet, joilla on kolloidikalvo, tarvitsevat yleensä hoitoa tehostetussa valvonnassa ensimmäisten viikkojen ajan. Myöhemmin hoito perustuu ihoa pehmentävien tai keratolyyttisten aineiden päivittäiseen käyttöön. Suun kautta otettavat retinoidit ovat hyödyllisiä vakavissa tautimuodoissa. Ennuste on vaihteleva. Vastasyntyneillä on suurentunut riski verenmyrkytykseen ja nestetasapainon ongelmiin. Tauti pysyy usein vakaana koko eliniän, mutta myös pahenemisvaiheita esiintyy. Elinajanodote on normaali. Taudilla voi kuitenkin olla vaikutus potilaan elämänlaatuun vaikeiden oireiden ja sekä taudin että hoitojen aiheuttamien rajoitteiden vuoksi. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/100 000 - 300 000.

Orphanet ORPHA313 Tämä artikkeli perustuu joulukuussa 2022 päivitettyyn Orphanet-tietokannan versioon.