Gastrinooman aiheuttama vaikea ulkustauti, joka johtuu lisääntyneestä mahahapon erityksestä. Naiset sairastuvat hieman useammin (1.3:1). Ei-perinnöllinen Zollinger-Ellisonin oireyhtymä (75 %) todetaan tavallisesti 40-50-vuotiaana, MEN1-oireyhtymään Multippeli endokriininen neoplasia tyyppi 1 (MEN1) (Orphanet) liittyvä (25 %) usein kymmenisen vuotta aiemmin. Tyypillisimmät oireet ovat ylämahan kivut ja ripuli. Muina oireina esiintyy pahoinvointia, oksentelua, imeytymishäiriöitä ja painon laskua. Joskus tauti tulee esille ulkustaudin komplikaationa (ruuansulatuskanavan verenvuoto tai perforaatio).

Taudin aiheuttaa gastriinia erittävä kasvain eli gastrinooma, joka tavallisimmin sijaitsee duodenumissa, haimassa tai vatsaontelon imusolmukkeissa, harvinaisissa tapauksissa se voi olla ektooppisena esim. sydämessä, munasarjassa, maksassa tai suoliliepeessä. Diagnoosi perustuu kliiniseen kuvaan ja suurentuneeseen seerumin paastonäytteen gastriinin tasoon. Mikäli taso on yli kymmenkertainen normaalista ja mahalaukun pH on alle 2, diagnoosi varmistuu. Jos nämä ehdot eivät täyty, tarvitaan vielä sekretiinistimulaatiotutkimus. Kuvantamistutkimuksia tarvitaan gastrinooman paikantamiseksi ja mahdollisesti gastroskopiaa pohjukaissuolihaavojen toteamiseksi.

Liiallista mahahapon eritystä hoidetaan lääkityksellä, yleensä protonipumpun estäjillä (PPI). Noin 60-90 % gastrinoomista on pahanlaatuisia. Niiden hoito paikallisessa taudissa on yleensä kirurginen, metastasoineissa tapauksissa voidaan käyttää solunsalpaajahoitoa, somatostatiini- ja interferonianalogeja, maksametastaasien embolisaatiota ja mahdollisimman kattavaa kirurgiaa tai uusia lääkehoitoja. Jos maksametastaaseja ei ole, 10 vuoden elossaoloennuste on 90-100 %. Mikäli maksametastaaseja on (65-75 % potilaista), 10 vuoden elossaoloennuste on 20-40 %. MEN1-potilaiden gastrinooma on harvemmin paikallinen eikä usein kirurgisesti kokonaan parannettavissa, mutta 10 vuoden ennuste on kuitenkin 80-98 %. Ilmaantuvuuden arvioidaan olevan noin 1–3/1 000 000/vuosi.

Orphanet ORPHA913 Tämä artikkeli perustuu huhtikuussa 2025 päivitettyyn Orphanet-tietokannan versioon.