Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-tietokannan esittely.
Synnynnäinen epämuodostuma, jossa kehittyy epänormaali pitkittäinen yhteys kurkunpään ja nielun välille, mahdollisesti jatkuen alaspäin ruoka- ja henkitorven välille. Tila on hiukan yleisempi pojilla. Häiriön vakavuusasteesta riippuen potilailla voi olla hengityksen vinkumista, käheää itkua, nielemisvaikeuksia, aspiraatiota, yskää, hengitysvaikeuksia ja ihon sinisyyttä varhaisen hengitysvajauksen merkkinä. On kuvattu 4 eri alatyyppiä sen mukaan, kuinka alas halkio ulottuu, mikä tyypillisesti korreloi oireiden vaikeusasteen kanssa. Tilaan liittyy usein muita, pääasiassa maha-suolikanavan alueen synnynnäisiä häiriöitä, kuten laryngomalasia, trakeo-bronkiaalinen dyskinesia, trakeo-bronkomalasia, ruokatorviatresia tai refluksitauti. Se voi liittyä myös moniin oireyhtymiin kuten Opitz/BBB, Pallister-Hall, VACTERL/VATER tai CHARGE. Halkio johtuu rengasruston takaosan (posterior cricoid lamina) fuusion häiriöstä ja henki- ja ruokatorven väliseinän epänormaalista kehityksestä. Syyt, jotka tähän johtavat, ovat toistaiseksi tuntemattomia, mutta tilan uskotaan olevan monitekijäinen.
Diagnoosi-ikä riippuu oireiden ja siten halkion vaikeusasteesta. Diagnoosi perustuu kliinisiin piirteisiin ja varmistetaan yleisanestesiassa tehtävällä endoskooppisella tutkimuksella. Tila on yleisimmin sporadinen, vaikkakin joitain suvuittaisia tapauksia on raportoitu. Kun halkio on löytynyt, sen laajuus on tärkeää määrittää hoitojen suunnittelemiseksi. Hoitoon kuuluu hengityksen tuki, keuhkokomplikaatioiden esto ja riittävä ravitsemus. Vaikeissa tapauksissa hengitysvajausta voidaan joutua hoitamaan intubaatiolla. Varsinainen hoito on halkion kirurginen sulku, johon pitäisi päästä mahdollisimman varhain komplikaatioiden (aspiraatio, refluksi) välttämiseksi. Vain alatyypissä 1 voidaan ensin yrittää konservatiivista hoitoa. Ennuste vaihtelee riippuen halkion vaikeudesta ja siihen liittyvistä muista elinhäiriöistä. Varhainen diagnoosi ja hoito vähentävät kuolleisuutta ja sairastuvuutta. Ilmaantuvuudeksi on arvioitu 1/10 000–1/20 000 syntynyttä.
Orphanet ORPHA2004 Tämä artikkeli perustuu elokuussa 2026 päivitettyyn Orphanet-tietokannan versioon.