Perinnöllinen kehityshäiriö, johon kuuluu huulihalkio (91–97 %:lla) ja joskus myös suulakihalkio, alahuulen pienet kuopat, alaraajojen kontraktuurat, sukupuolielinten rakennepoikkeamat, sormien ja/tai varpaiden syndaktyliat (yhteenkasvaminen) sekä lähes kaikilla oleva pyramidinmuotoinen ihopoimu isovarpaan kynnen päällä. Näiden lisäksi potilailla voi olla istuinkyhmyistä kantapäihin ulottuvia ihopoimuja (polvitaipeen pterygium aiheuttaen kontraktuuria, 58 %:lla), kivespussin halkio ja piilokiveksisyys miehillä sekä suurten häpyhuulten kehittymättömyys naisilla. Osalla voi olla rihmamaisia kiinnikkeitä, jotka yhdistävät ylä- ja alaleukaa (syngnathia) tai ylä- ja alaluomia (ankyloblepharon). Oireyhtymään voi liittyä myös mm. hammaspuutoksia, selkärangan piilohalkio (spina bifida occulta) ja jalkaterien rakennepoikkeavuuksia. Kasvu ja kehitys etenevät yleensä normaalisti.

Oireyhtymä periytyy autosomissa vallitsevasti ja aiheutuu IRF6-geenin (1q32.2-q32.3) geenivirheistä. Geeni osallistuu side- ja epiteelikudoksen muodostukseen. Penetranssi on epätäydellinen ja taudin ilmiasu vaihtelee. Uusia geenivirheitä on myös kuvattu. Perheille tulisi tarjota mahdollisuus perinnöllisyysneuvontaan. Diagnoosi perustuu kliinisiin piirteisiin ja voidaan varmistaa geenitestauksella. Lähes kaikilta tunnistetaan IRF6-geenivirhe. Sikiöaikainen diagnostiikka voi olla mahdollista, halkio voidaan havaita jo raskaudenaikaisessa kaikututkimuksessa. Oireyhtymän lievissä muodoissa piirteet ovat hyvin samankaltaiset kuin Van der Wouden oireyhtymässä Van Der Woude-syndrooma (Orphanet), jota aiheuttaa IRF6-geenin usein erityyppiset geenivirheet. Saman IRF6-geenivirheen on kuitenkin kuvattu aiheuttaneen samassa perheessä toiselle perheenjäsenelle polvitaipeen pterygium-oireyhtymän ja toiselle Van der Wouden oireyhtymän.

Pikkulasten ravitsemusta ja painonkehitystä tulee seurata. Huuli- ja/tai suulakihalkio hoidetaan kirurgisesti, mahdolliset hammasongelmat ja puheterapian tarve arvioidaan moniammatillisesti. Kuulo tulee tutkia. Joskus muutkin rakennepoikkeavuudet vaativat kirurgista hoitoa. Muuten hoito ja tukitoimet ovat pääosin oireenmukaisia. Ennuste on yleisesti hyvä. Fyysisen aktiivisuuden ennuste riippuu ihopoimujen vaikeusasteesta ja kirurgisen hoidon tuloksista. Sukupuolielinten poikkeavuudet voivat joskus aiheuttaa hedelmättömyyttä. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/300 000 vastasyntynyttä.

Orphanet ORPHA1300 Tämä artikkeli perustuu elokuussa 2019 päivitettyyn Orphanet-tietokannan versioon.