Etusivu » Kohtauksittainen yöllinen hemoglobiinivirtsaisuus (PNH)

Kohtauksittainen yöllinen hemoglobiinivirtsaisuus (PNH)

Lääkärikirja Duodecim
9.8.2016
veritautien erikoislääkäri Jonna Salonen

Kohtauksittainen yöllinen hemoglobiinivirtsaisuus eli paroksysmaalinen nokturnaalinen hemoglobinuria (PNH) on harvinainen solujen pintarakenteiden muodostumisen häiriö. Suomessa noin 80 henkilöllä on todettu PNH. Tauti on yhtä tavallinen naisilla kuin miehillä. Yleisin PNH:n toteamisikä on 20–30 vuotta. Sairauden nimi viittaa hajonneiden veren punasolujen tummaksi värjäämään virtsaan.

PNH:n syyt

Osasta PNH-potilaiden punasoluista ja muista verisoluista puuttuu tiettyjä pintarakenteita (nimeltään mm. CD59 ja CD55), jotka suojaavat soluja elimistön omalta puolustusjärjestelmältä, komplementilta. Pintarakenteiden puutos johtaa punasolujen liian nopeaan tuhoutumiseen verenkierrossa eli hemolyysiin (ks. «Anemia (alhainen hemoglobiini)»1). Hemolyysin voi todeta tietyillä verikokeilla, kuten tutkimalla plasman laktaattidehydrogenaasi (LD). Punasolujen lyhentynyt elinikä johtaa anemiaan. PNH ei ole periytyvä sairaus.

PNH:n oireet

PNH:aan liittyy tavallisimmin anemia ja taipumus saada verisuonitukoksia. Anemian oireita ovat väsymys, hengenahdistus tai kalpeus. Osalla potilaista esiintyy jaksoittaista tummavirtsaisuutta. Sairauteen voi liittyä ajoittaisia vatsakipuja tai nielemishäiriöitä sekä uupumusta. Miehillä voi olla erektiohäiriöitä.

PNH-potilailla on huomattava riski saada laskimotukoksia. Erityisesti vatsan alueen laskimot ja kallon sisäiset laskimot ovat alttiita tukkeutumaan.

Alhaisen hemoglobiinin lisäksi myös verihiutale- eli trombosyyttiluku ja veren valkosolujen määrä saattavat olla matalia. Valkosolujen vähyys voi altistaa tulehduksille ja verihiutaleiden alhainen määrä verenvuodoille.

PNH:n vaikeusaste voi vaihdella potilaasta toiseen ja tulehdukset, leikkaukset ja muut elimistöä rasittavat tekijät voivat väliaikaisesti pahentaa oireita.

Sairauden toteaminen

Lääkäri pääsee tavallisesti PNH:n jäljille tutkiessaan potilaan hemolyyttistä anemiaa tai poikkeavaa tukostaipumusta. Joskus ensimmäisenä merkkinä sairaudesta on kaikkien verisoluarvojen mataluus

Sairauden toteamiseksi verinäytteestä tutkitaan erityismenetelmin, löytyykö punaisten tai valkoisten verisolujen pinnasta CD59- tai CD55- pintarakenteita. Koska PNH on harvinainen hemolyysin aiheuttaja, tutkitaan usein myös muita hemolyysiverikokeita ja tarvittaessa myös luuydinnäyte.

PNH:n hoito

Hemoglobiinin nostamiseksi joudutaan usein antamaan punasolusiirtoja. Jos todetaan raudanpuute, suositellaan rautatabletteja. Foolihappotablettien käyttöä suositellaan. Verisuonitukosten ehkäisyyn saatetaan tarvita lääkitystä. Tietyissä tilanteissa saatetaan käyttää vasta-ainetuotantoa hillitseviä (immunosuppressiivisia) lääkkeitä.

Vaikeissa tautimuodoissa harkitaan kantasolujen siirtohoitoa. Vuodesta 2007 on PNH-potilaiden hoitoon ollut käytössä ekulitsumabi-lääke, jonka on todettu vähentävän selvästi punasolujen hajoamista ja verensiirtojen tarvetta. Sen käytön on osoitettu myös vähentävän PNH-potilaiden verisuonitukoksen vaaraa, edistävän munuaisten toimintaa sekä parantavan elämänlaatua. Lääkettä käytetään yleensä pysyvästi kahden viikon välein suoneen annettuna, muuten sen teho häviää nopeasti.

Ekulitsumabihoidon myötä PNH-potilaiden keskimääräinen elinikä on pidentynyt merkittävästi ja on nykyään lähes normaali. Noin 5 % potilaista paranee itsestään jopa vuosien sairastamisen jälkeen.

Ehkäisy

Sairauteen ei tunneta ehkäisyä.

Käytettyjä lähteitä

Hillmen P, Muus P, Röth A ym. Long-term safety and efficacy of sustained eculizumab treatment in patients with paroxysmal nocturnal haemoglobinuria. Br J Haematol 2013;162(1):62-73. «PMID: 23617322»PubMed

Säily, M, Armstrong, E, Meri S. Kohtauksittainen yöllinen hemoglobiinivirtsaisuus. Kirjassa: Porkka K, Lassila R, Remes K, Savolainen E-R (toim.). Veritaudit. Kustannus Oy Duodecim 2015, s. 228-36.

Lisätietoa

Harvinaiset sairaudet -tietokanta «Paroksysmaalinen yöllinen hemoglobinuria (Orphanet)»2