Etusivu » Williamsin syndrooma (Orphanet)

Williamsin syndrooma (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
4.11.2019
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Kehityshäiriö, johon kuuluu sydämen epämuodostuma (tavallisesti supravalvulaarinen aorttastenoosi) 75%:lla, psykomotorinen jälkeenjääneisyys, tyypilliset kasvojen piirteet ja kognition ja käyttäytymisen häiriöt. N. 40 %:lla lapsista on myös karsastusta ja taittovikoja. Oireyhtymän aiheuttaa kromosomaalinen mikrodeleetio toisessa kromosomi 7:n kopiossa alueella q11.23. Tämä mikrodeleetio johtaa monien geenien, mm. elastaanigeenin, häviämiseen. Hoito on moniammatillista. Aikuisena potilaat ovat harvoin omatoimisia. Tyypillisen muodon esiintyvyydeksi on arvioitu 1/20 000 syntynyttä lasta mutta tilasta esiintyy myös muotoja, joissa on mukana vain osa yllä kuvatuista löydöksistä; niiden esiintyvyys ei ole tiedossa.

Orphanet ORPHA904 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=145»1, Aikakauskirja Duodecim «http://www.terveysportti.fi/xmedia/duo/duo92115.pdf»2