Ylimääräisen kromosomin 13 aiheuttama oireyhtymä, johon liittyy vaikea kehitysvamma ja useita rakennepoikkeavuuksia esim. keskushermostossa, kasvojen alueella ja sydämessä.

Noin 75 %:lla on erillinen ylimääräinen kromosomi 13. Noin 20 %:ssa taustalla on Robertsonin translokaatio, jossa ylimääräinen kromosomi 13 on kiinnittyneenä toiseen akrosentriseen kromosomiin (kromosomit 14, 15, 21 tai 22). Harvinaisissa tapauksissa ylimääräinen kromosomi 13 on kiinnittynyt ei-akrosentriseen kromosomiin. Joillakin potilailla on raportoitu mosaiikkimuotoinen 13-trisomia (ylimääräinen kromosomi 13 vain osassa elimistön soluja), jolloin oirekuva on vaihdellut lähes oireettomasta tavanomaisen 13-trisomian oirekuvaan. 13-trisomia todetaan kromosomitutkimuksella. Raskausaikana se todetaan yleensä yhdistelmäseulassa, kaikukuvauksessa havaittujen rakennepoikkeavuuksien perusteella ja/tai NIPT:ssa, ja diagnoosi varmistuu istukka- tai lapsivesinäytteen kromosomitutkimuksessa. Toistumisriski vanhempien myöhemmissä raskauksissa on tavallisessa 13-trisomiassa noin 1 % luokkaa. Translokaatioon liittyvissä taustalla voi olla vanhemman tasapainoinen kromosomitranslokaatio, jolloin toistumisriski voi olla suurempi.

Syntyneen lapsen hoito on oireita helpottavaa. Rakennepoikkeavuuksien kirurgisen hoidon ei ole todettu vaikuttaneen ennusteeseen merkittävästi. Noin puolet elävänä syntyneistä menehtyy ensimmäisen kuukauden aikana, ja noin 70 % menehtyy ennen 1 vuoden ikää. Joidenkin potilaiden on raportoitu selviytyneen aikuisikään. Se on yleisempää mosaiikkimuotoisessa 13-trisomiassa ja jos ei ole vaikeita keskushermoston rakennepoikkeavuuksia. Ilmaantuvuus vastasyntyneillä on 1/3500–5000, alkuraskauden ilmaantuvuudeksi on arvioidu 1/1500. Riski suurenee äidin iän myötä.

Orphanet ORPHA3378 Tämä artikkeli perustuu syyskuussa 2023 päivitettyyn Orphanet-tietokannan versioon.