Etusivu » Ehlers-Danlosin syndrooma, yliliikkuva muoto (Orphanet)

Ehlers-Danlosin syndrooma, yliliikkuva muoto (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
5.11.2019 • Viimeisin muutos 29.10.2014
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Ehlers-Danlos-syndrooman (EDS) yliliikkuva muoto, aiemmalta nimeltään Ehlers-Danlos tyyppi 3, on yleisin EDS-tyyppi. Kyseessä on heterogeeninen ryhmä perinnöllisiä sidekudossairauksia, joihin kuuluu nivelten liiallinen löysyys, ihon liiallinen elastisuus ja kudosten hauraus ja muut kuin lihaksiin tai luustoon liittyvät oireet. Useimmat potilaat ovat naisia. Oireet voivat alkaa missä iässä tahansa, mutta nuorilla lapsilla, joiden nivelet ovat muutenkin liikkuvat, niitä voi olla vaikeaa todeta. Tärkein oire on minkä tahansa nivelen yliliikkuvuus. Nivelet menevät pois paikoiltaan pienestäkin syystä tai ilman syytä. Potilailla voi myös olla pehmeä tai lievästi venyvä iho, mustelmataipumusta ja verenvuotohäiriötä. Mahasuolikanavan oireet, kuten suolen toiminnan häiriöt ovat tavallisia. Joskus esiintyy ruokatorven toiminnan häiriöitä, refluksitautia ja gastriittia. Diffuusit kivut, voimattomuus, unihäiriöt, varhaiset nivelten kulumat ja osteoporoosi sekä sydän- ja verisuonioireet (rintakipu, sydämen tykytys, huimaus ylösnoustessa) ovat yleisiä. Useimmissa tapauksissa toisella tai molemmilla vanhemmilla on myös jonkin asteista oireita.

Taudin aiheuttaja on epäselvä. Pienellä osalla potilaita on sidekudoksessa esiintyvän glykoproteiinin, tenaskiini X:n osittainen puute. Sitä koodaa TNXB-geeni (6p21.3), jonka virheitä on todettu myös harvinaisessa peittyvästi periytyvässä EDS:ssä. Diagnoosi perustuu ns. Villefranche-luokittelun mukaisiin pääasiallisiin ja vähemmän tärkeisiin kriteereihin. Pääoireet ovat nivelten yliliikkuvuus, pehmeä iho tai sen venyvyys ja ihon tai muiden kudosten hauraus. Diagnoosia tukevia oireita ovat samojen oireiden esiintyminen suvussa, toistuva nivelten sijoiltaan meno ja mustelmataipumus. Syndrooma periytyy autosomissa dominantisti. Jos vanhemmilla ei ole oireita, tuoreen mutaation mahdollisuus tulee huomioida. Ei tiedetä, onko kaikilla geenivirheen kantajilla aina oireita (täydellinen penetranssi), mutta oireet vaihtelevat suuresti vaikeusasteeltaan. Jotkut tapauksista periytyvät peittyvästi. Tautiin ei ole kohdennettua hoitoa. Oireenmukaisena hoitona käytetään fysioterapiaa, kuntoutusta, apuvälineitä, kipulääkitystä ja muiden kuin sidekudosoireiden hoito. Kirurgisiin toimenpiteisiin tulisi suhtautua varoen. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/ 5 000 - 20 000.

Orphanet ORPHA285 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=4041»1