Etusivu » Nefroblastooma (Orphanet)

Nefroblastooma (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
4.11.2019
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1.

Nefroblastooma eli Wilmsin tuumori on yleisin lasten munuaiskasvain, johon liittyy sikiön munuaissoluja muistuttavien solujen epänormaali lisääntyminen. Tämän vuoksi kasvaimesta käytetään myös termiä embryonaalinen kasvain. Tautia esiintyy sekä pojilla että tytöillä. Kasvainta todetaan lähinnä 1 – 5-vuotiailla lapsilla, mutta 15 % löytyy alle 1-vuotiailta ja 2 % yli 8-vuotiailta. Aikuismuodot ovat hyvin harvinaisia. Toispuoleinen vatsan alueen massa on yleinen ensihavainto, sen lisäksi noin 10 %:lla on vatsakipuja ja lisäksi esiintyy kohonnutta verenpainetta, verivirtsaisuutta ja anemiaa. Tauti kehittyy hyvin nopeasti ja leviää paikallisesti retroperitoneaalitilaan, imusolmukkeisiin, verisuoniin (munuaisvaltimo ja vena cava inferior) ja vatsaonteloon. Lisäksi sillä on suuri taipumus metastasoitua keuhkoihin ja maksaan.

Kasvain on sporadinen 99 %:ssa tapauksia. Noin 10 % liittyy synnynnäisiin anomalioihin (aniridia, hemihypertrofia, virtsatie- ja genitaalianomaliat) tai ovat osa oireyhtymää (Beckwith-Wiedemann- «Beckwith-Wiedemannin syndrooma (Orphanet)»2, Denys-Drash-, WAGR- tai Perlmanin syndrooma). Eri kromosomialueilta on löydetty poikkeavuuksia, kun tuumorisolukkoa on tutkittu. Suvuttaiset tapaukset ovat hyvin harvinaisia (1%) ja ne periytyvät vallitsevasti. Diagnoosi ja taudin levinneisyysarviointi perustuu kuvantamiseen. Hoito on moniammatillista, ja siihen kuuluu sytostaatit ja kirurgia joko sädehoitoon yhdistettynä tai ilman. Useimmissa tapauksissa ennuste on hyvä, yli 90 % potilaista säilyy hengissä. Aikuispotilailla on sama ennuste ja heidät tulisi hoitaa samoin periaattein. Vaikka aikuiset sietävät sytostaatteja huonommin kuin lapset, annoksia ei pitäisi pienentää, koska se johtaa huonompaan ennusteeseen. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/10 000.

Orphanet ORPHA654 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=852»1