Etusivu » Autosomaalinen resessiivinen pikkuaivoataksia (Orphanet)

Autosomaalinen resessiivinen pikkuaivoataksia (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
5.11.2019
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Heterogeeninen ryhmä harvinaisia neurologisia sairauksia, jotka ilmenevät sekä keskus- että ääreishermostossa. Kaukaasialaisessa väestössä yleisimmät ovat Friedreichin ataksia «Friedreichin ataksia (Orphanet)»2 (arvioitu esiintyvyys 2-4/100 000), ataksia-telangiektasia (1-2.5/100 000) ja varhain alkava pikkuaivoataksia, missä jänneheijasteet säilyvät (1/100 000). Ataksiat voidaan jakaa 5 ryhmään kliinisgeneettisten kriteereiden perusteella: synnynnäiset, aineenvaihduntahäiriöihin liittyvät, DNA:n korjaushäiriöihin liittyvät, degeneratiiviset ja muut ataksiat. Tilat periytyvät autosomissa resessiivisesti ja ne aiheutuvat tautispesifisten geenien mutaatioista. Taudin oireet, jotka johtuvat pikkuaivojen ja selkäytimen kehityshäiriöistä, ilmaantuvat alle 20-vuotiaana. Kliininen diagnoosi varmennetaan kuvantamis- ja kliinisen neurofysiologian tutkimuksilla sekä geenitestein. Suurimpaan osaa taudeista ei ole lääkehoitoa. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1-9/100 000.

Orphanet ORPHA1172 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=3711»1