Etusivu » Primaari siliaarinen dyskinesia (Orphanet)

Primaari siliaarinen dyskinesia (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
18.12.2014
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Värekarvojen synnynnäinen toimintahäiriö on harvinainen, geneettisesti monimuotoinen ylä- ja alahengitysteiden sairaus. Noin puolella potilaista on myös sisäelinten sijainnin oikea- ja vasenpuoleisuuden poikkeavuus (täydellinen situs inversus eli kaikkien elinten peilikuvasijainti tai joidenkin elinten vasen-oikea-transpositio). Oireet kehittyvät ensimmäisten elinkuukausien aikana ja johtuvat värekarvojen poikkeavasta rakenteesta ja toimintahäiriöstä aiheutuvista puolustusmekanismien ja mukosiliaarikuljetuksen puutteellisuuksista. Useimmilla täysiaikaisina syntyneillä on hengitysvaikeusoireyhtymä ja he tarvitsevat happihoitoa päiviä tai viikkoja. Tavallinen imeväisten ja lasten oire on päivittäinen nuha ja ympärivuotinen limainen yskä, joka alkaa pian syntymän jälkeen ja johon liittyy kroonisia alahengitysteiden bakteeri-infektioita. Krooninen keskikorvan tulehdus on tavallinen ja se johtaa joskus ohimenevään tai pysyvään kuulon alenemaan ja puheenkehityksen häiriöön. Useimmilla on toistuvia poskiontelon tulehduksia.

Bronkiektasiat kehittyvät iän mukana ja niitä on lähes kaikilla aikuisilla. Harvoin esiintyy myös kuopparintaisuutta ja skolioosia (5-10 %:lla) ja sormien päiden paksuuntumista (clubbing). Melkein kaikki miehet ovat hedelmättömiä siittiöiden huonon liikkuvuuden vuoksi. Naisillakin on raportoitu alentunutta fertiliteettiä ja kohdunulkoisia raskauksia. Täydellinen situs inversus eli kaikkien elinten peilikuvasijainti on 40-50 %:lla (Kartagenerin oireyhtymä). Joidenkin elinten vasen-oikea-transpositio (heterotaksia) on ainakin 12 %:lla. Heistä osalla on synnynnäinen sydänvika.

Tauti periytyy autosomissa peittyvästi, mutta myös harvinaisia X-kromosomisia ja autosomissa vallitsevasti periytyviä tapauksia on raportoitu. Sen aiheuttajiksi on jo todettu noin 30 geeniä, kuten DNAH5 (15-21 % tapauksista), CCDC39 (2-10 %), DNAI1 (2-9 %), CCDC40 (1-8 %), DNAH11 (6 %), DNAAF1 (4-5 %), LRRC6 (3 %), DNAI2 (2 %), and DNAAF2 (<2 %). Kolmanneksella potilaista ei löydy näistä geeneistä mutaatiota. Diagnoosi perustuu kliiniseen kuvaan ja värekarvojen tutkimuksiin. Elektronimikroskopialla nähdään hengitysteiden limakalvonjen värekarvojen rakennepoikkeavuudet ja geenitesti voi vahvistaa taudin aiheuttajageenin. Jos se on tiedossa, sikiödiagnostiikka on perheessä mahdollinen. Perheille tulisi tarjota perinnöllisyysneuvontaa.

Hoidossa säännölliset seurantakäynnit taudin tilanteen toteamiseksi on avainasemassa. Aggressiivista limaa poistavaa hoitoa suositellaan. Tarvitaan antibioottihoitoja, fysioterapiaa ja säännölliset rokotukset. Poskiontelotulehduksia hoidetaan steroideilla ja huuhteluilla. Polyypit voivat tarvita kirurgista poistoa ja loppuvaiheen keuhkosairaus keuhkojen siirtoa. Ennuste riippuu oikea-aikaisesta diagnoosista ja asianmukaisesta hoidosta. Elinajan ennuste on todennäköisesti jonkin verran lyhentynyt, vaikka tarkkoja arvioita ei ole olemassa. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/15 000 - 1/30 000.

Orphanet ORPHA244 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=665»1, Aikakauskirja Duodecim «Värekarvojen synnynnäiset toimintahäiriöt lapsilla (21/11)»2