Etusivu » Synnynnäinen lohkoemfyseema (Orphanet)

Synnynnäinen lohkoemfyseema (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
19.12.2014
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Hengitysvaikeuksiin johtava keuhkojen epämuodostuma, jossa yksi tai useampi keuhkolohko on laajentunut. Useimmiten oireet ilmenevät vastasyntyneenä tai imeväisiässä. Lievemmät oireet voivat alkaa varhaislapsuudessa tai harvoin aikuisena. Kliininen kuva vaihtelee oireettomasta tai vähäoireisesta vaikeisiin, välitöntä hoitoa vaativiin hengitysvaikeuksiin. Lapsella on hengitysvaikeuksia, takykardiaa, syanoosia ja kehittyminen on heikkoa. Lohkoemfyseema on useimmiten vasemman keuhkon ylälohkossa (41 %), seuraavina ovat oikea keskilohko (34 %) ja oikea ylälohko (21 %). Sairauden yhteydessä synnynnäisiä sydänvikoja esiintyy 15-20 %:lla.

Etiologia on tuntematon noin puolessa tapauksista. Aiheuttavia tekijöitä saattavat olla keuhkoputkien rustorenkaiden poikkeavuudet tai puute, runsaan liman aiheuttama tukos, verisuonien tai keuhkoputken ulkopuolelta aiheuttama tukkeuma tai pelkkä keuhkoputkien laajentuminen.

Diagnoosiin päästään kuvantamistutkimuksin. Thorax-kuvassa poikkeava lohko näkyy ilmatäytteisenä, välikarsina on siirtynyt paikaltaan ja saman puoleiset normaalit lohkot ovat kokoon painuneet. Sydämen kaikututkimus on aiheellinen mahdollisen synnynnäisen sydänvian toteamiseksi. Sikiödiagnostiikka onnistuu ultraäänitutkimuksessa nähtävien keuhkon kaikutiiviiden alueiden perusteella.

Hoitona käytetään sairastuneen keuhkolohkon poistoa, jolla saadaan tyydyttävä tulos. Lohkon poistoa on kokeiltu myös tähystysleikkauksella hyvin tuloksin. Oireettomat tai lieväoireiset tapaukset hoidetaan konservatiivisesti, mutta seuranta on tärkeää. Oireettomana lohkoemfyseema voi hävitä itsestään, mutta seuranta on kuitenkin tarpeen. Oireisilla nopea diagnoosi ja hoito takaavat yleensä hyvän ennusteen. Ilmaantuvuudeksi on arvioitu 1/20 000 - 1/30 000 vastasyntynyttä.

Orphanet ORPHA1928 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=802»1