Etusivu » Hartnupin syndrooma (Orphanet)

Hartnupin syndrooma (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
26.3.2015
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Aineenvaihduntatauti, joka kuuluu neutraaleihin aminoasidurioihin. Se johtuu neutraalien aminohappojen (tryptofaani, alaniini, asparagiini, glutamiini, histidiini, isoleusiini, leusiini, fenylalaniini, seriini, treoniini, tyrosiini ja valiini) epänormaalista kuljetuksesta munuaisissa ja maha-suolikanavassa. Useimmat, joilla on biokemialliset kriteerit täyttävä diagnoosi, joka tavallisesti todetaan vastasyntyneiden seulontatutkimuksissa, jäävät oireettomiksi.

Niillä harvoilla, joille tulee oireita, ne alkavat tavallisesti 3-9-vuotiaana, mutta joskus nopeasti syntymän jälkeen tai vasta nuorena aikuisena. Tällöin esiintyy tavallisesti ihon valoherkkyyttä, neurologisia oireita (ajoittainen pikkuaivoataksia, spastisuus, motorisen kehityksen viivästyminen, vapina, päänsäryt ja hypotonia) ja psykiatrisia oireita (ahdistuneisuus, tunne-elämän epävakaus sekä harhat). Myös silmäperäisiä oireita voi ilmaantua (kaksoiskuvat, nystagmus, valoherkkyys ja karsastus). Joillakin potilailla on raportoitu heikkolahjaisuutta ja lyhytkasvuisuutta. Oireet pahenevat usein auringonvalon lisääntyessä keväisin, lisäksi oireet korostuvat kuumeen, tiettyjen lääkkeiden ja fyysisen rasituksen vaikutuksesta. Oireet pahenevat useiden päivien aikana ja kestävät 1-4 viikkoa, kunnes häviävät itsestään.

Tauti periytyy autosomissa peittyvästi. Sen aiheuttaa mutaatio SLC6A19-geenissä, joka koodaa neutraalien aminohappojen kuljettajaa, jota esiintyy vain munuaisissa ja suolistossa. Diagnoosiin päästään virtsan kromatografiassa löytyvästä liiallisesta neutraalien aminohappojen määrästä. Oireelliset henkilöt hyötyvät proteiinipitoisesta ruokavaliosta, auringonvalolta suojautumisesta ja valoherkkyyttä aiheuttavien lääkkeiden välttämisestä. Hoitona käytetään nikotiiniamidilisää 40-200 mg päivässä. Joillakin potilailla auttaa tryptofaanipitoinen dieetti. Mahdollinen neurologinen ja psykiatrinen hoito on oireenmukaista. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/30 000.

Orphanet ORPHA2116 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=502»1