Etusivu » Muenken syndrooma (Orphanet)

Muenken syndrooma (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
21.11.2014
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Muenken syndroomassa kallon koronaalisauma sulkeutuu liian varhain kehityksen aikana vaikuttaen kallon ja kasvojen muotoon. Kraniosynostoosi voi olla tois- tai molemminpuolinen. Molemminpuolinen sulkeutumishäiriö johtaa lyhytkalloisuuteen (brakykefalia) usein yhdessä silmäkuoppien mataluuden ja yläleukaluun pienuuden kanssa. Toispuolinen sulkeutumishäiriö johtaa samanpuolisen silmäkuopan mataloitumiseen ja vinokalloisuuteen (plagiokefalia). Älyllinen kehitys on normaalia. Myös raajoissa voi olla kehityshäiriöitä. Oireyhtymä periytyy autosomissa dominantisti ja sen aiheuttaa P250R-mutaatio FGFR3-geenissä (kromosomi 4). P250R-mutaatio löytyy 75 %:sta perinnöllisiä mutta vain 17 %:sta sporadisia tapauksia. Hoito on pääosin kirurgista. Mikäli tila on lievä, voidaan kallon muotoa muokata ulkoisesti ilman kirurgiaa. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/15 000 syntynyttä lasta.

Orphanet ORPHA53271 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=10716»1