Etusivu » Ligneous conjunctivitis (Orphanet)

Ligneous conjunctivitis (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
8.11.2019 • Viimeisin muutos 21.11.2014
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Kroonisen konjunktiviitin harvinainen muoto, jolle on tyypillistä pseudomembranoottisten leesioiden toistuva muodostuminen tavallisesti silmäluomiin. Useimmiten tila esiintyy lapsuusiässä homotsygootin tai compound-heterotsygootin vakavan hypoplasminogenemian yhteydessä, jossa sen esiintyvyydeksi on arvioitu 0.13 - 0.42 %. Alkuoireena ilmaantuu sidekalvojen kroonista vetistystä ja punoitusta, minkä jälkeen muodostuu katteita silmäluomiin. Nämä muuttuvat valkeiksi, kellertäviksi tai punaisiksi paksuiksi puumaisiksi massoiksi, jotka korvaavat normaalin limakalvon. Noin puolet tapauksista on molemminpuolisia. Tilaan liittyy usein systeemisiä limakalvomuutoksia muissakin elimissä. Tila voi hypoplasminogenemiaa sairastavilla potilailla puhjeta paikallisesta ärsytyksestä tai traumasta.

Taustalla on homotsygootti tai compound-heterotsygootti hypoplasminogenemia (tyyppi I plasminogeenin puute), mikä johtuu plasminogeenigeenin (PLG; kromosomi 6) mutaatiosta. Suurin osa tapauksista on sporadisia. Hoitona on humaani-plasminogeenisilmätipat, vaikka hoitoa ei olekaan vielä kaupallisesti saatavilla. Kirurgista hoitoa pitäisi välttää. Tila voi johtaa näön menetykseen. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1-9/1 000 000.

Orphanet ORPHA97231 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=12858»1