Etusivu » Mukopolysakkaridoosi tyyppi 3 (Orphanet)

Mukopolysakkaridoosi tyyppi 3 (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
8.11.2019 • Viimeisin muutos 21.11.2014
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Lysosomaalinen varastointisairaus, joka kuuluu mukopolysakkaridoositauteihin ja jolle on tyypillistä vaikea ja nopea älyllinen heikentyminen. Ensioireet ilmaantuvat 2-6-vuotiaana, jolloin ilmaantuu käytöshäiriöitä, älyllisen tason laskua, unihäiriöitä ja lieviä kasvuhäiriöitä. Neurologiset oireet korostuvat n. 10 vuoden iässä, jolloin motorinen kehitys hidastuu ja ilmenee kommunikaatio-ongelmia sekä epileptisiä kohtauksia. Periytyminen tapahtuu autosomissa resessiivisesti. Virheet neljässä eri heparaanisulfamidaasin hajotusentsyymissä ovat vastuussa neljästä eri taudin alatyypistä. Neljästä näitä entsyymejä koodaavista geeneistä on löydetty lukuisia mutaatioita. Diagnoosi perustuu virtsan kohonneeseen heparaanisulfaattipitoisuuteen ja alatyypitys onnistuu osoittamalla joku neljästä entsyymipuutoksesta. Sikiödiagnostiikka on mahdollista. Hoito on oireenmukaista ja moniammatillista. Ennuste on huono ja vaihtelee alaryhmän mukaan. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1-9/100 000.

Orphanet ORPHA581 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=653»1