Etusivu » Isolated split hand-split foot (Halkiokäsi - halkiojalka-epämuodostuma) (Orphanet)

Isolated split hand-split foot (Halkiokäsi - halkiojalka-epämuodostuma) (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
8.11.2019 • Viimeisin muutos 21.10.2015
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Halkiokäsi – halkiojalka-epämuodostuma viittaa geneettisesti ja kliinisesti laajakirjoiseen ja heterogeeniseen raajojen kärkiosien vikojen ryhmään. Niille on tyypillistä käsien ja jalkaterien keskisäteen hypoplasia tai puutos (joka voi käsittää yhdestä neljään varvasta tai sormea), käsien ja/tai jalkaterien keskihalkio, sormien ja/tai varpaiden puutokset ja yhdyssormisuus. Taudinkuva vaihtelee vaikeusasteeltaan epämuodostuneesta keskisormesta/-varpaasta aina hummerin saksi-tyyppisiin käsiin ja jalkoihin. Epämuodostuma voi olla yksittäinen tai se voi esiintyä oireyhtymän osana (ADULT- tai EEC-oireyhtymä). Tauti periytyy yleensä autosomissa vallitsevasti penetranssin ollessa epätäydellinen. On kuitenkin raportoitu myös potilaita, joilla se on periytynyt autosomissa tai X-kromosomissa peittyvästi. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1-9/100 000.

Orphanet ORPHA2440 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=2261»1