Etusivu » Hypokaleeminen periodinen paralyysi (Orphanet)

Hypokaleeminen periodinen paralyysi (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
20.5.2015
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Veren kaliumpitoisuuden lasku johtaa äkilliseen lihasheikkouteen, mikä kestää parista tunnista aina 2 vrk:n. Lihasheikkous vaikuttaa kaikkiin neljään raajaan ja johtaa näin tetraplegiaan. Tärkein laukaiseva tekijä on hiilihydraatti-pitoinen ruoka ja liikunnan jälkeinen lepo. Ensioireet ilmaantuvat toisella vuosikymmenellä. Tauti periytyy autosomissa dominantisti mutta erityisesti naisilla penetranssi on epätäydellinen. Noin 70 % tapauksista liittyy mutaatioihin lihaksen kalsiumkanavageenissä CACNA1S ja 10 % mutaatioihin lihaksen natriumkanavageenissä SCN4A. Diagnoosiin päästään EMG-tutkimuksella, missä nähdään lihaskalvon puuttuva ärtyvyys. Myös geenianalyysejä voidaan käyttää. Kaliumlisä ja/tai asetatsolimidihoito johtaa kohtausten merkittävään vähenemiseen. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/100 000.

Orphanet ORPHA681 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=211»1, Aikakauskirja Duodecim «http://www.terveysportti.fi/xmedia/duo/duo93056.pdf»2