Etusivu » Niemann-Pickin tauti, tyyppi C (Orphanet)

Niemann-Pickin tauti, tyyppi C (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
21.11.2014
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Tauti eroaa selvästi Niemann-Pickin tautityypeistä A ja B «Niemann-Pickin tauti, tyypit A ja B (Orphanet)»2. Kyseessä on kompleksi lysosomaalinen lipidoosi, joka johtaa maksan ja pernan suurentumiseen ja eteneviin neurologisiin oireisiin. Kliininen kuva on äärimmäisen vaihteleva ja alkamisikä vaihtelee vastasyntyneestä yli 50-vuotiaisiin. N. 40 %:lla sairastuneista vastasyntyneistä esiintyy maksan ja pernan suurentumista ja näihin liittyen pitkittynyt, tavallisesti spontaanisti parantuva kolestaattinen keltaisuus. Vaihtelevan pituisen ajan kuluttua kehittyy myös neurologisia oireita. Taudin vaikeusaste riippuu oireiden alkamisiästä ja laadusta. Vaikeassa lapsuusiän muodossa (20 % tapauksista) oireet alkavat ennen kahden vuoden ikää kehitysviivästymin, velttoudella ja pyramidiradan oireilla. Yleisemmissä muodoissa, 3-15-vuotiaana (60-70 % tapauksista) tai aikuisiällä (10 % tapauksista) alkaviin oirekuviin kuuluvat pikkuaivoataksia, dysartria, katapleksia, dystoniat, vertikaalinen supranukleaarinen oftalmoplegia, epileptiset kohtaukset ja usein etenevä dementia sekä aikuisilla psykiatriset oireet.

Tauti periytyy autosomissa resessiivisesti. Kromosomin 18 NPC1-geeni on mutatoitunut 95 %:lla perheistä, yli 230 erilaista mutaatiota on raportoitu. Geenin koodaama proteiini auttaa kolesterolin ja muiden molekyylien solunsisäistä kuljetusta. Sen puutteessa esteröimätön kolesteroli kertyy lysosomeihin. Diagnoosi perustuu näiden solupoikkeavuuksien havaitsemiseen viljellyissä sidekudossoluissa. Sikiödiagnostiikka on mahdollista. Spesifiä hoitoa ei ole tarjolla, mm. kolesterolia alentavat lääkkeet eivät vaikuta neurologisiin oireisiin. Ennuste riippuu neurologisten oireiden ilmaantumisiästä. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/130 000 syntynyttä lasta.

Orphanet ORPHA646 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=853»1