Etusivu » Niemann-Pickin tauti, tyyppi C (Orphanet)

Niemann-Pickin tauti, tyyppi C (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
25.11.2019 • Päivitetty kokonaisuudessaan
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Kyseessä on kompleksi lysosomaalinen lipidien varastointihäiriö. Kliininen kuva on äärimmäisen vaihteleva ja riippuu taudin alkamisiästä. Oireisiin voi kuulua vastasyntyneen keltaisuus tai kolestaasi sekä maksan ja pernan suurentuminen. Eteneviin, usein vaikeisiin neurologiin oireisiin kuuluu kognitiivinen heikentyminen, pikkuaivoataksia, vertikaalinen supranukleaarinen oftalmoplegia, puhe- ja nielemisvaikeus, dystonia, epileptiset kohtaukset, nauramiseen liittyvä katapleksia ja psykiatriset häiriöt. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1-9/100 000

Orphanet ORPHA646 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=853»1