Etusivu » Mukopolysakkaridoosi tyyppi 2 (Hunterin syndrooma) (Orphanet)

Mukopolysakkaridoosi tyyppi 2 (Hunterin syndrooma) (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
20.5.2015
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Lysosomaalinen varastointihäiriö, jonka kliininen kuva vaihtelee yleisimmästä, vaikeasta muodosta lieviin muotoihin. Lapset syntyvät normaaleina ja oireet kehittyvät etenevästi. Vaikeaan muotoon kuuluvat tyypilliset kasvonpiirteet, tyrämuodostusta, maksan ja pernan suurentumista, rajoittunut nivelten liike, rannekanavaoireyhtymä, luutumishäiriöt, pienikokoisuus, käytöshäiriöt ja psykomotorinen taantuminen, joka johtaa älylliseen jälkeenjääneisyyteen, kuurous, sydämen ja hengityselinten häiriöt sekä ihomuutokset. Keskivaikeissa muodoissa älykkyys on normaali, luutumishäiriöt ja kasvonpiirteiden muutokset lievempiä sekä elinaikaennuste parempi.

Tauti periytyy X-kromosomisesti, yli 300 mutaatiota on kuvattu. Se on ainoa mukopolysakkaridoosi, mikä periytyy X-kromosomissa peittyvästi. Oireyhtymä johtuu iduronaatti-2-sulfataasin puutteesta, mikä johtaa kahden mukopolysakkaridin, dermataani- ja heparaanisulfaatin, lysosomaaliseen kertymiseen. Vaikka tauti esiintyy yleensä vain pojilla, yli 10 tapausta on kuvattu myös kantajatytöillä.

Diagnoosi perustuu dermataani- ja heparaanisulfaatin kohonneisiin pitoisuuksiin virtsassa ja varmistuu osoittamalla seerumin, valkosolujen tai fibroblastien entsyymivaje. Mikäli naisella on riski olla kantaja, entsyymiaktiivisuus ei ole luotettava kantajuuden arviointiin, vaan tarvitaan geenianalyysi. Sikiödiagnostiikka kohdennetaan vain poikasikiöihin.

Hoito on oireenmukaista ja moniammatillista. Lisäksi pitkäaikaishoitona käytetään entsyymikorvaushoito idursulfaasia. Kliinisissä tutkimuksissa siitä on havaittu olevan apua muihin kuin neurologisiin oireisiin. Vaikeissa muodoissa elinaikaennuste on heikko, potilaat menehtyvät tavallisesti alle 20-vuotiaina. Lievemmissä muodoissa potilaat elävät aikuisuuteen asti. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/72 000-132 000 miestä.

Orphanet ORPHA580 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=131»1