Etusivu » Birt-Hogg-Duben syndrooma (Orphanet)

Birt-Hogg-Duben syndrooma (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
21.11.2014
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Syndroomaan kuuluvat ihomuutokset, munuaiskasvaimet ja keuhkokystat. Ihomuutokset ovat pieniä, tuumorimaisia muodostumia. Tyypillisimpiä niistä kutsutaan fibrofollikuloomiksi, muita ovat trikodiskoomat ja usein varrelliset akrokordonit. Ihomuutokset ilmaantuvat 30-40-vuotiaana, tavallisesti aiemmin kuin munuaiskasvaimet, ja ovat pysyviä. Munuaiskasvaimet vaihtelevat hyvänlaatuisista onkosytoomista pahanlaatuisiin munuaissyöpiin, myös hybridikasvaimia tavataan. Keuhkokystat ovat vaihtelevan kokoisia vaikkakin pieniä, enimmillään muutaman mm:n läpimittaisia. Kystarepeämä voi johtaa ilmarintaan. Oireyhtymä periytyy autosomissa dominantisti. Mahdollinen aiheuttajageeni, FLCN, sijaitsee kromosomissa 17. Geeni koodaa follikuliinia ja vaikka geenituotteen merkitys on vielä epäselvä, sen uskotaan olevan osa mTOR–reittiä ja mukana munuaiskasvainten synnyssä. Diagnoosiin päästään kliinisten oireiden ja ihomuutosten histologisen tutkimuksen perusteella sekä geenianalyysillä. Spesifiä hoitoa ei ole tarjolla, kirurgiaa ja muita hoitoja voidaan käyttää oireenmukaisesti. Ennuste riippuu taudin vaikeusasteesta ja munuaiskasvainten tyypistä. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/200 000.

Orphanet ORPHA122 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=8627»1