Etusivu » Relapsoiva polykondriitti (Orphanet)

Relapsoiva polykondriitti (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
25.5.2015
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Harvinainen, kliinisesti monimuotoinen monielintulehdussairaus, jolle on tyypillistä nivelrustojen ja proteoglykaanirikkaiden rakenteiden tulehdus, mikä johtaa nivelruston vaurioihin sekä silmä-, sydän- ja verikierto-ongelmiin. Tauti on yhtä yleinen molemmilla sukupuolilla ja sitä esiintyy kaikissa etnisissä ryhmissä.

Taudin alku on tavallisesti äkillinen ja nähdään yleisimmin 40 – 55-vuotiailla, tosin tapauksia on todettu myös nuoremmilla ja vanhemmilla. Taudinkulku on aaltomainen. Oireet vaihtelevat ajoittaisista korvien ja nenän rustotulehduksista satunnaisiin sisäelinten jopa hengenvaarallisiin komplikaatioihin. Tois- tai molemminpuolinen ulkokorvan tulehdus, johon liittyy kipua, arkuutta, turvotusta, punoitusta ja värimuutoksia, rajoittuneena korvalehden rusto-osaan on taudille patognominen (esiintyy 90-95 %:lla potilaista). Korvalehden luhistuminen tai tasapainoelimen tulehdus voi johtaa konduktiiviseen tai sensorineuraaliseen kuulon laskuun.

Muihin oireisiin kuuluvat tinnitus, pahoinvointi, oksentelu, huimaus ja ataksia. Nenän rustotulehdus, johon liittyy äkillinen kipu ja arkuus, todetaan yli puolella potilaista taudin jossain vaiheessa. Nenärusto voi vaurioitua vakavasti ja johtaa satulanenän muodostumiseen. Jotkut potilaat kehittävät mahdollisesti vaarallisenkin kurkunpääoireen, johon kuuluvat äänen käheys tai kato, hengityksen vinkuminen, hengenahdistus ja jopa ilmateiden luhistuminen.

Nivelkipuja, jotka kestävät viikkoja tai kuukausia, tavataan suurimmalla osalla (>70 %), ja on 30 %:lla alkuoire. Sydän- ja verenkiertoelimistön oireisiin kuuluvat (25-50 %:lla) ihon suurten suonten vaskuliitti, aneurysmat ja aortta- tai mitraaliläpän sairaus. Silmäoireisiin kuuluvat proptoosi, sidekalvon tulehdus sekä haavainen sarveiskalvon, kovakalvon tai värikalvon tulehdus ja silmänympärysturvotus. Iho-oireisiin, jotka voivat edeltää niveltulehdusta, kuuluvat aftat, ihon kyhmyt, purppura ja näppylät (35 %:lla). Urtikaria-tyyppinen rengasmainen ihottuma on tyypillinen varhainen iho-oire. Munuaisoireet ovat harvinaisia.

Taudin tarkkaa etiopatologiaa ei tunneta mutta sen ajatellaan olevan immuunivälitteinen tauti. Kompleksin sytokiiniverkoston ajatellaan liittyvän infiltroivien solujen mukaantuloon leesioalueilla. Ehdotettujen diagnostisten kriteereiden mukaan 3 seuraavista 6 piirteestä tarvitaan diagnoosiin: molemminpuolinen korvalehtien rustotulehdus, ei-syövyttävä seronegatiivinen moniniveltulehdus, nenän rustotulehdus, silmän alueen tulehdus, hengitysteiden rustotulehdus tai kuulo- ja tasapainoelimen vaurio.

Hoito on ensisijaisesti oireenmukaista eikä rutiinihoitoja ole taudin harvinaisuuden vuoksi. Lievemmissä tapauksissa voidaan käyttää tulehduskipulääkkeitä, dapsonia ja kolkisiinia. Vakavissa tapauksissa, joissa esiintyy elinvaurioita, tarvitaan systeemista kortikosteroidihoitoa (p.o prednisoloni). Metotreksaatti, atsatiopriini, syklosporiini ja klorambusiili voivat olla vaihtoehtoina. TNF-alfa-salpaajat ovat olleet tehokkaita joissain vaikeissa tapauksissa.

Relapsoivan polykondriitin aktiivisuus- indeksi on hiljan kehitetty tautiaktiivisuuden seuraamiseksi. Tauti voi olla vakava ja henkeä uhkaava, jolloin hengityselinkomplikaatiot ovat pääkuolinsyy. Sydän- ja verenkierto-ongelmat voivat myös johtaa kuolemaan. Ilmaantuvuudeksi on arvioitu 1/285 000. Noin 1000 tapausta on toistaiseksi raportoitu.

Orphanet ORPHA728 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=8682»1