Etusivu » Pelizaeus-Merzbacherin tauti (Orphanet)

Pelizaeus-Merzbacherin tauti (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
20.5.2015
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

X-kromosominen peittyvästi periytyvä leukodystrofia (PMG), jonka oireina ovat kehityksen viivästyminen, nystagmus, velttous, spastisuus sekä vaihtelevan asteinen kehitysvamma. Tauti esiintyy miehillä, mutta joillakin kantajanaisilla on raportoitu lievempiä oireita. Oireiden kirjo on laaja. Se jaetaan 3 alamuotoon oireiden alkamisiän ja vaikeusasteen perusteella: synnynnäinen, klassinen ja välimuotoinen.

  1. Synnynnäinen muoto on vaikein. Siinä vastasyntyneellä on velttoutta, nystagmus, hengitysvaikeuksia ja vinkumista ja myöhemmin todetaan kehityksen viivästyminen ja spastinen neliraajahalvaus.
  2. Klassinen muoto ilmenee ensimmäisten 2 elinkuukauden aikana nystagmuksena ja velttoutena, joka muuttuu enenevästi jäykkyydeksi. Myöhempiä oireita ovat ataksia sekä heikko motorinen ja älyllinen kehitys.
  3. Välimuotoisen muodon vaikeusaste on synnynnäisen ja klassisen muodon välillä. Lieväoireisinta tautia (2-3 vuoden iässä alkava lievä psykomotorisen kehityksen viivästyminen) ei voi täysin erottaa PLP1-nolla oireyhtymästä (PLP1-tuotanto puuttuu, ks. «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=20442»1), jossa on lieviä PMG:n oireita, perifeerinen neuropatia ja komplisoitunut spastinen alaraajahalvaus, joka omana muotonaan esiintyy spastisena kävelynä.

Kyseessä on X-kromosominen tauti, jossa PLP1-geenin mutaatiot tai annosmuutokset aiheuttavat keskushermoston myeliinituotannon vähentymisen. PMD on alleelinen SPG2:lle, joka myös aiheutuu PLP1-mutaatioista. PLP1 koodaa proteolipidiproteiinia PLP1, joka on sen vaihtoehtoisesti silmukoidun isomuodon kanssa keskushermoston myeliinitupen runsain proteiini. PLP1:n kahdentuminen johtaa klassiseen tautiin, missense-mutaatiot synnynnäiseen tai aitoon SPG1-tautiin ja PLP1-nolla-mutaatiot PLP1-oireyhtymään. On potilaita, joilla ei ole PLP1-mutaatioita, mutta taudinkuva on samanlainen ja neuroradiologiset löydökset lähes identtiset. Tautia kutsutaan PMD:tä muistuttavaksi taudiksi.

Diagnoosi perustuu kliinisiin, elektrofysiologisiin ja neuroradiologisiin löydöksiin. Magneettikuvauksessa nähdään täydellinen (synnynnäinen tai välimuotoinen tauti), osittainen (lievä tauti) tai diffuusi (PLP1-nolla) hypomyelinaatio. Aivorungon kuuloherätevaste voi olla hyödyksi eroteltaessa toisistaan PMD:ta (puuttuvat II-V-aallot) ja lievää PMD:ta (mitattavissa olevat II-V-aallot). Geenitesti varmistaa diagnoosin. Sikiö- ja alkiodiagnoosi on mahdollinen perheissä, joiden tautia aiheuttava mutaatio on tiedossa.

Hoito on moniammatillista, neurologin, fysioterapeutin, ortopedin, keuhkolääkärin ja gastroenterologin yhteistyötä. Hoitoon voi kuulua mahalaukun avanne nielemisvaikeuksien vuoksi, epilepsialääkitys kouristuskohtauksiin, fysioterapia, spastisuutta lieventävät lääkkeet ja vaikean skolioosin korjausleikkaus hengitysvaikeuksien helpottamiseksi. Säännöllinen seuranta on tarpeen. Taudinkulku on vaihtelevasti etenevä tautimuodosta riippuen. Lievimmissä muodoissa eliniän ennuste on melko pitkä ja tauti etenee nuoruusiän jälkeen hitaasti. Vaikeimmissa muodoissa potilas menehtyy tavallisesti toisella vuosikymmenellä. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/400 000.

Orphanet ORPHA702 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=656»2