Etusivu » Progeria (Orphanet)

Progeria (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
24.11.2014
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Hutchinson-Gilfordin progeriasyndroomassa potilas vanhentuu ennenaikaisesti. Kliinisiin ja radiologisiin löydöksiin kuuluvat alopecia, ohut iho, kynsien hypoplasia, ihonalaisen rasvan menetys, nivelten jäykkyys ja luuston heikentyminen. Älykkyys on normaalia. Varhainen kuolema aiheutuu ateroskleroosista, aivoverenkiertohäiriöistä sekä yleisestä heikentymisestä. Suurin osa tapauksia on sporadisia ja johtuvat dominantista toistuvasta de novo mutaatiosta lamiini A-geenissä, joka johtaa sen lyhentymiseen. Esiintyvyydeksi on arvioitu <1/1 000 000.

Orphanet ORPHA740 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=2670»1