Etusivu » Happamen maltaasin puutteesta johtuva glykogeenin varastointisairaus (Orphanet)

Happamen maltaasin puutteesta johtuva glykogeenin varastointisairaus (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
25.11.2019 • Päivitetty kokonaisuudessaan
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Glykogeenin varastointihäiriö, joka johtuu happamen maltaasin puutteesta. Tämä autosomissa peittyvästi periytyvä tauti johtaa metaboliseen myopatiaan, mikä vaikuttaa luurankolihaksiin, sydämen ja keuhkojen lihaksiin ja muihin kudoksiin. Happamen maltaasin puutos aiheuttaa kliinisesti laajan oirekirjon, joiden taustalla on glykogeenin kertyminen lysosomeihin, mukaan lukien lapsuusiän, ei-klassisen lapsuusiän ja aikuisiällä alkavan muodon. Varhain alkavat muodot ovat vaikeampia ja usein johtavat menehtymiseen. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1-9/100 000.

Orphanet ORPHA365 «https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=14»1