Etusivu » Xeroderma pigmentosum (Orphanet)

Xeroderma pigmentosum (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
27.11.2019 • Viimeisin muutos 25.5.2015
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Harvinainen periytyvä ihotauti, johon liittyy äärimmäinen herkkyys ultravioletti (UV)-valolle. UV-valo saa aikaan muutoksia iholla ja silmissä sekä useita ihosyöpätyyppejä. Tauti on jaettu 8 komplementtiryhmään geenimuutoksesta riippuen: klassinen XP (XPA - XPG) ja XP- variantti (XPV). Taudin vaikeusaste ja puhkeamisikä vaihtelevat huomattavasti ja ovat osittain riippuvaisia auringonvalolle altistumisesta ja komplementtiryhmästä.

Noin 50 % potilaista on erittäin aurinkoherkkiä jo ensimmäisistä elinkuukausista lähtien. Heillä esiintyy vaikeaa auringonpolttamaa ja/tai viikkoja kestävää ihon punoitusta. Osa potilaista ei saa auringonpolttamaa, vaan lisääntyvästi pisamia auringolle altistuneissa kohdissa. Taudille tyypillistä on myös kuiva iho ja ali- tai ylipigmentoituneet muutokset. Potilailla on normaaliväestöön verrattuna yli 10 000- kertainen riski saada ei-melanoomatyyppinen ihosyöpä ja 2000-kertainen riski saada melanooma alle 20-vuotiaana. Klassista muotoa sairastaville potilaille kehittyy ihosyöpä yleensä ennen 20 vuoden ikää, kun taas varianttimuotoa sairastaville ihosyöpä kehittyy 20-30 vuoden iässä.

Silmämuutoksista sarveiskalvotulehdus voi johtaa sarveiskalvon samentumiseen ja verisuonitukseen. Valonarkuus sekä silmän levyepiteelisyöpä ja melanooma ovat yleisiä. Eriasteisia neurologisia muutoksia on havaittu noin 30 %:lla potilaista: pienipäisyys, vaimeat jänneheijasteet, etenevä sisäkorvaperäinen kuurous, spastisuus, ataksia, epileptiset kohtaukset ja kognitiivinen heikentyminen.

Tauti periytyy autosomissa peittyvästi ja aiheutuu mutaatioista 8 geenissä, jotka liittyvät DNA:n korjaamiseen. Näistä geeneistä 7, XPA - XPG (ERCC5), liittyvät nukleotidien poistokorjaukseen. XPV- eli POLH-geeni koodaa DNA-polymeraasia, joka monistaa UV-valon vaurioittamaa DNA:ta. Diagnoosi perustuu sekä kliinisiin oireisiin että solututkimuksin (viljellyt fibroblastit) varmennettuihin puutteellisiin DNA-korjausmekanismeihin ja yliherkkyyteen UV-valolle. Sikiödiagnostiikka on mahdollista samoin tutkimuksin viljellyistä istukka- tai lapsivesinäytteen soluista.

Potilaiden tulisi välttää auringolle altistumista (aurinkovoiteiden käyttö ja UV-valolta suojaava vaatetus). Ihon ja silmien säännöllinen tutkiminen sekä syöpämuutosten asianmukainen hoito on välttämätöntä. D-vitamiinin riittävästä saannista on huolehdittava. Taudille ei ole parantavaa hoitoa, mutta auringon välttäminen ja säännöllinen ihomuutosten seuraaminen ja hoito lisäävät elinajanodotetta.

Mikäli neurologisia häiriöitä ei esiinny ja UV-valolta suojautuminen on kunnollista, ennuste on hyvä. Neurologiset muutokset ovat eteneviä ja voivat johtaa lyhentyneeseen elinaikaan. Esiintyvyyden on arvioitu olevan 1/1 000 000 USA:ssa ja Euroopassa ja korkeampi muissa maissa (esim. Japanissa, Pohjois-Afrikassa ja Pakistanissa), erityisesti maissa, jossa vanhempien verisukulaisuus on yleistä.

Orphanet ORPHA910 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=3253»1