Etusivu » Synnynnäinen faktori X:n puutos (Orphanet)

Synnynnäinen faktori X:n puutos (Orphanet)

Harvinaiset sairaudet
28.11.2019 • Viimeisin muutos 24.11.2014
Toimitus

Tämä on Orphanet-artikkeli «Orphanet-tietokannan esittely»1

Perinnöllinen verenvuototauti, joka johtuu alentuneesta faktori X:n (FX) aktiivisuudesta. Sille on tunnusomaista lievästä vaikeisiin vaihtelevat verenvuodot. Tauti on yhtä yleinen molemmilla sukupuolilla. Oireet voivat ilmaantua missä iässä vain, mutta tavallisesti vaikeammat muodot tulevat nuorempana esiin. Potilailla voi olla jo vastasyntyneenä vaikeaa napatyngän verenvuotoa, sittemmin toistuvia nenä- ja pehmytkudosverenvuotoja, runsaat kuukautiset, mustelma-alttiutta, verivirtsaisuutta, verenvuotoa niveliin sekä runsasta vuotoa kirurgisten toimenpiteiden, synnytysten tai onnettomuuksien yhteydessä. Heterotsygootit ovat tavallisesti oireettomia.

Periytyminen tapahtuu autosomissa resessiivisesti. Taudin aiheuttavat mutaatiot F10-geenissä (kromosomi 13), joka säätelee plasman FX-tuotantoa. Verenvuotokomplikaatioiden vaikeus korreloi veren FX-tasoon. Diagnoosi perustuu pidentyneeseen protrombiiniaikaan (PT), APTT:n, Russell viper venom-aikaan (RVVT) sekä FX:n mataliin tasoihin veressä. Verenvuotojen yhteydessä hoitona käytetään protrombiinikompleksi-konsentraattia tai, mikäli tätä ei ole saatavilla, jääplasmaa. Ennuste on hyvä asianmukaisessa hoidossa. Esiintyvyydeksi on arvioitu homotsygooteissa muodoissa 1/500 000.

Orphanet ORPHA328 «http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=3652»1