Mutageenisuus, karsinogeenisuus ja teratogeenisuus ovat pelottavia sanoja. Niiden takana olevan ilmiön ymmärtäminen auttaa suuntaamaan sekä pelot että toimenpiteet järkeviin kohteisiin.

Jokaisen solun toiminnallinen päämaja on tuma. Tumassa on ihmisellä 46 kromosomia (sukusoluissa 23), joissa ovat ihmisen perintötekijät eli noin 25 000 geeniä (pieni määrä geenejä on lisäksi mitokondrio-nimisissä solun osissa). Koko ihmisen perimä on siis jokaisessa solussa. Se on kirjoitettuna eli koodattuna kolmikirjaimisina koodeina eli kodoneina pitkässä DNA-molekyylissä. DNA-molekyyli kiertyy James Watsonin ja Francis Crickin 1950-luvulla kuuluisaksi tekemään kaksoiskierteeseen eli kaksoisheliksiin.

DNA on kemiallisesti suhteellisen kestävä makromolekyyli. Tämä pitkä nauhamainen molekyyli kiertyy edelleen erityisten valkuaisainemolekyylien, histonien, ympärille kuin naru paketin ympärille. Tällaisten pitkän narun toisiinsa sitomien myttyjen ketju vuorostaan kiertyy uusille kierteille kuin pöytäpuhelimen johto (jos joku vielä muistaa sellaisen). Lopputuloksena on hyvässä järjestyksessä pakattu kromosomi, josta tiettyä geeniä voidaan purkaa sopiva määrä esille, ja sen mallin mukaan syntetisoituu ensin geeniä vastaava mRNA-molekyyli ja tästä taas syntyy ns. ribosomissa valkuaisaine.

Yksi kodoni määrää yhden aminohapon. Yksi mRNA-molekyyli vastaa yhtä valkuaisainemolekyyliä, josta voi tosin olla useita muotoja. Itse asiassa siis mikään ihmisen ominaisuus ei periydy, vaan tietty valkuaisainekoostumus periytyy, ja nämä valkuaisaineet ja niiden syntyminen oikeaan aikaan ja oikeassa paikassa määräävät sitten ihmisen ominaisuudet. On oikeastaan hyvin hämmästyttävää, että tämä tavattoman moniportainen järjestelmä johtaa niin hyvin ennustettavaan lopputulokseen, kuin esimerkiksi identtisten kaksosten samanlaisuudesta nähdään.

Häiriöitä

Häiriötöntä tämä toiminta ei kuitenkaan ole, kuten ei mikään muukaan maan päällä. Erilaiset tekijät kuten virukset, vieraat kemikaalit, happiradikaalit tai säätelytekijät kuten hormonit väärässä paikassa väärään aikaan voivat häiritä tätä tapahtumaketjua.

Mutageenisilla kemikaaleilla tarkoitetaan sellaisia aineita, jotka voivat esimerkiksi kemiallisen reaktiivisuutensa takia kiinnittyä johonkin kohtaan DNA:ssa. Elimistöllä on varattuna useita erilaisia korjausmekanismeja tämän varalle. DNA-vaurio voi kuitenkin johtaa mutaatioon, esimerkiksi ns. pistemutaatioon, jossa jokin kodoni muuttuu niin, että se alkaa koodata väärää aminohappoa. Tämä johtaa vääränlaisen tai kokonaan viallisen proteiinin syntyyn. Vauriot DNA:ssa voivat aiheuttaa myös koko kromosomin rakenteellisia muutoksia eli kromosomimutaatioita.

Mutaatio johtaa usein solun kuolemaan apoptoosin eli solun itsetuhon kautta, mutta ellei niin käy, mutaatiosta voi tulla pysyvä. Jos se on solun jakaantumisen säätelyn kannalta tärkeässä geenissä, esim. ns. p53-geenissä, tai proto-onkogeenissa kuten ras-geenissä ("syöpägeenissä"), seurauksena voi olla solun hallitsematon kasvu. Näin syntynyt syöpäsolu voi edelleen tuhoutua elimistön puolustusjärjestelmien hävittäessä sen, mutta jos se jatkaa jakautumistaan ja tapahtuu uusia perättäisiä mutaatioita, syntyy syöpä. Sekä geeni- että kromosomimutaatioilla voi olla merkitystä syövän synnyssä ja kehittymisessä.

Jos mutaatio tapahtuu sukusolussa, seurauksena voi olla geneettinen muutos perimässä. Tämä voi johtaa jonkin ominaisuuden muuttumiseen. Koska suurin osa mutaatioista on haitallisia, tämä voi olla alkuna esimerkiksi periytyvälle sairaudelle. Toisaalta pieni osa mutaatioista voi tuottaa hyödyllisiä uusia ominaisuuksia, joten mutaatioita on tahallaan pyritty aiheuttamaan mm. kasvinjalostuksessa (ks. Aiheuttaako "geeniruoka" ympäristö- ja terveysriskejä?) .

Mutageenit

Mutageenit ovat siis aineita, jotka voivat aiheuttaa soluissa mutaatioita. DNA-vaurio ei automaattisesti johda mutaatioon. Vaurio voidaan korjata tai jos korjaus epäonnistuu, solu voi itse käynnistää "itsemurhamekanismin" eli apoptoosin, jossa solu purkautuu rakennusaineisiinsa. Ellei tätäkään tapahdu, muut solut voivat tunnistaa muuttuneen solun vieraaksi ja tuhota sen. Jos solu kuitenkin säilyy elossa, DNA-vaurio voi johtaa pysyvään mutaatioon solussa. Silloin mutaation paikka ratkaisee, onko siitä jotain haittaa.

Sukusolussa seuraus voi olla pysyvä geneettinen muutos, hyvä tai huono. Yksittäisessä elimistön ns. somaattisessa solussa haitta aiheutuu käytännössä vain, jos mutaatiosta seuraa syöpäsolun syntyminen, mikä edellyttää tiettyjen solun jakautumisen säätelyyn osallistuvien geenien mutaatioita. Muun geenin häiriintyminen yhdessä yksittäisessä solussa ei aiheuta sen kummempia häiriöitä elimistölle.

Karsinogeenit eli syöpää aiheuttavat aineet

Karsinogeeniset aineet ovat usein aineita, jotka ovat myös mutageeneja. Tällaisia karsinogeeneja sanotaan genotoksisiksi karsinogeeneiksi, koska ne aiheuttavat syövän vahingoittamalla geenejä. Eri mutageeneilla on kuitenkin erityinen mieltymys tiettyihin kohtiin DNA:ssa, esimerkiksi homemyrkky aflatoksiini aiheuttaa mutaatioita mm. p53-geenin kodonissa numero 249. Tämä liittyy maksasyövän syntymiseen. Jos aineelle ominaiset "mielimutaatiot" ovat vähemmän strategisissa DNA:n kohdissa, karsinogeenisuus ei ole yhtä todennäköistä. Siten kyky aiheuttaa mutaatioita ei ole suoraan yhteydessä kykyyn aiheuttaa syöpäsolujen syntymistä.

Karsinogeenisiin aineisiin kuuluu paitsi mutageeneja myös ei-genotoksisia karsinogeeneja. Ne voivat vaikuttaa hormonitasapainoon (esim. monet kilpirauhasen säätelyhormonin TSH:n eritystä lisäävät aineet aiheuttavat kilpirauhaskasvaimia), aiheuttaa kudosvauriota tai -ärsytystä (ns. promoottorit: kun solut jakaantuvat vilkkaasti vaurion jälkeen, syöpäsolujen syntymisen riski lisääntyy), tai ne voivat estää solujen korjausmekanismia hoitavia entsyymejä (mahdollisesti esim. arseeni). Syövän syntymiselle on siis hyvin monia muitakin mekanismeja kuin aineen aiheuttama mutaatio, ja usein vaikutus on yhteisvaikutus. Mutaatioita tapahtuu joka tapauksessa "luonnostaan" runsaasti, joten kaikki korjausmekanismeihin vaikuttavat tekijät ovat hyvin tärkeitä (ks. Onko happikin vaarallista?).

Teratogeenit

Kolmas uhkaavalta kuulostava sana on teratogeeni. Teratogeeneilla tarkoitetaan aineita, jotka aiheuttavat epämuodostumia vaikuttaessaan alkioon erityisesti elinten kehittymisvaiheessa eli ns. organogeneesin aikana. Näistä klassinen esimerkki on rauhoittava lääke talidomidi, joka etenkin toisen raskauskuukauden aikana käytettynä aiheutti raajojen epämuodostumia (ks. Miksi tutkijat ovat niin epäuskoisia?). Myöhemmin raskauden aikana aiheutuneita haitallisia vaikutuksia kutsutaan sikiötoksisuudeksi eikä teratogeenisuudeksi (ks. Mitä ympäristö tarkoittaa syntymättömälle lapselle?).