Yleistä

Erytrosytoosi tarkoittaa, että punasoluja eli erytrosyyttejä on veressä liian paljon. Tällöin usein myös hemoglobiiniarvo on suurentunut, miehillä yli 167 ja naisilla yli 155 g/l.

Yksi erytrosytoosin aiheuttaja on pitkäaikainen tavallista vähäisempi hapensaanti. Esimerkiksi korkealla vuoristossa ilma on ohutta, joten siellä elävillä ihmisillä veren punasolujen määrä suurenee elimistön sopeutuessa hapenpuutteeseen. Keuhkoahtaumataudissa jatkuva hapenpuute johtuu heikentyneestä hapen siirtymisestä keuhkorakkuloista vereen. Samalla tavalla kuin vuoristossa elävillä ihmisillä elimistö sopeutuu tilanteeseen lisäämällä punasolujen määrää. Muita hapenpuutteen syitä ovat runsas tupakointi sekä eräät synnynnäiset sydänviat.

Hemoglobiinin poikkeava rakenne voi johtaa siihen, että vaikka hapensaanti on normaalia, punasolut eivät osaa luovuttaa happea sopivissa määrin kudoksille. Elimistö reagoi tilaan lisäämällä punasolujen tuotantoa. Hb Helsinki ja Hb Meilahti ovat tavallisimmat suomalaisilla todetut poikkeavat hemoglobiinipitoisuudet. Ne ovat perinnöllisiä, ja lähisukulaisista löytyy usein muitakin, joilla on normaalia korkeampi hemoglobiini. Erytrosytoosin syynä voi olla myös lääkehoito, esimerkiksi anabolisten steroidien kuten testosteronin käyttö, tai diabeteksen tai sydämen vajaatoiminnan hoidossa käytettävät niin sanotut SGLT2-estäjät. Erytrosytoosia todetaan urheilijoilla, jotka käyttävät väärin erytropoietiinia eli EPOa, hormonia, joka aktivoi luuydintä tuottamaan tavallista enemmän punasoluja.

Sairaudesta tai ulkoisesta syystä johtuvaa erytrosytoosia sanotaan sekundaariseksi. Suurentunut hemoglobiiniarvo on mielekäs elimistön reaktio, koska se parantaa veren hapenkuljetusta tiettyyn rajaan asti. Sekundaarisen erytrosytoosin taustalla oleva sairaus pyritään hoitamaan.

Polysytemia vera

Polysytemia vera on suomeksi "todellinen monisoluisuus". Sairaudessa luuydin tuottaa liikaa punasoluja ja usein myös muita verisoluja, jolloin punasolujen lisäksi veressä on normaalia enemmän verihiutaleita ja valkosoluja. Hemoglobiiniarvo on yleensä huomattavasti suurentunut. Sairaus on varsin harvinainen: Suomessa siihen sairastuu vuosittain vain noin 2 henkilöä sadastatuhannesta. Pääosa potilaista on 50–70-vuotiaita.

Suurimmalla osalla polysytemia vera -potilaista on geenimuunnos (mutaatio) eräässä geenissä (JAK2), joka osallistuu verisolujen tuotannon säätelyyn. Luuytimessä syntyy sairas verisolujen esiasteiden klooni, joka valtaa alaa ja tuottaa liikaa soluja. Sairaus voi vuosien kuluessa pienellä osalla potilaista edetä myelofibroosiksi, jossa perna suurentuu, luuytimen sidekudoksen määrä lisääntyy, veren valkosolumäärä suurenee ja kehittyy anemia. Myös akuutin leukemian kehittyminen on mahdollista, joskin hyvin harvinaista.

Polysytemia veran eteneminen on yleensä hyvin hidasta. Hyvässä hoidossa olevilla potilailla sairaus ei juurikaan lyhennä elinaikaa. Potilaat elävät keskimäärin noin 10–15 vuotta sairauden toteamisen jälkeen.

Polysytemia veran oireet

Polysytemia veran oireita voi olla vaikeaa tunnistaa, ja taudin jäljille päästään usein muun syyn vuoksi otetuissa laboratoriokokeissa todetun korkean hemoglobiinin ansiosta.

Tyypillisiä polysytemia veran oireita ovat pään raskauden tunne ja päänsärky. Tavallista on ihon kutina, joka pahenee vesikontaktin, kuten suihkun tai saunomisen, jälkeen. Muita mahdollisia oireita ovat sormien pistely, huimaus ja yleinen väsymys. Iho ja joskus myös silmän sidekalvot voivat punoittaa. Joskus potilailla esiintyy kihtiä.

Polysytemia vera lisää selvästi sekä verisuonitukosten että verenvuotojen alttiutta.

Polysytemia veran hoito

Hoidon tavoite on ehkäistä verisuonitukoksia sekä lievittää oireita. Hoidon suunnittelee sisätautien tai veritautien erikoislääkäri. Suunnittelussa otetaan huomioon potilaan muut sairaudet. Hoito voidaan usein toteuttaa perusterveydenhuollossa eli esimerkiksi terveyskeskuksessa.

Kaikille potilaille aloitetaan veritulppien ehkäisemiseksi asetyylisalisyylihappo. Veren punasolujen määrää vähennetään joko lääkkeellä tai ottamalla verta laskimosta samaan tapaan kuin verenluovutuksessa. Toimenpidettä kutsutaan venesektioksi. Venesektioita tehdään aluksi muutaman kerran viikon tai parin välein. Hoitojakso uusitaan hemoglobiinin noustessa jälleen liian korkeaksi. Venesektioiden myötä potilaan rautavarastot pienevät ja verikokeissa voidaan todeta raudanpuute. Tämä on venesektioiden tavoite eikä polysytemiapotilaille tule antaa rautavalmisteita ilman veritautilääkärin konsultaatiota.

Luuytimen punasolujen ja verihiutaleiden tuottoa voidaan hillitä ja pernan kokoa pienentää tarvittaessa lääkkeillä. Yleisimmin käytetään hydroksikarbamidia. Nuorilla potilailla saatetaan harkita hoidoksi interferonia. JAK-estäjä ruksolitinibi on tarkoitettu toisen linjan hoitoon potilaille, joiden hoitovaste hydroksikarbamidille on riittämätön tai jotka eivät sivuvaikutusten vuoksi voi käyttää kyseistä lääkettä. Sekä interferonin että ruksolitinibin käyttöä rajoittaa valmisteilta puuttuva Kelan korvattavuus. Iäkkäämmillä potilailla voidaan käyttää myös busulfaani-nimistä solunsalpaajaa tai radioaktiivista fosforia.

Koska verisuonitukokset ovat suuri uhka polysytemia veraa sairastaville potilaille, tukosvaaran pienentämiseksi on erittäin tärkeää välttää tupakointia ja tavoitella hyviä verenpaine-, verensokeri- ja kolesteroliarvoja. Antihistamiineista tai valohoidosta saattaa olla apua kutinan lievittämisessä. Kihtilääkkeet voivat olla tarpeen niveloireiden ehkäisyssä.

Polysytemia veran ehkäisy

Polysytemia veraan ei tunneta ehkäisyä.