Trombosytoosi tarkoittaa veressä olevien verihiutaleiden eli trombosyyttien liian suurta määrää. Normaalisti verihiutaleita on 150–360 miljardia kappaletta litrassa verta eli 150–360 × 109/l. Eri ihmisillä on veressä eri määrä trombosyyttejä. Trombosytoosissa arvo on yli 360. Joidenkin ihmisten yksilöllinen normaali trombosyyttiluku voi olla hiukan yli 360.

Trombosytoosin syyt

Verihiutaleiden määrä voi väliaikaisesti suurentua joissakin tilanteissa, esimerkiksi liikunnan tai synnytyksen yhteydessä. Määrä suurenee myös tulehdustautien, verenvuodon, leikkausten, raudanpuutteen ja joidenkin syöpätautien yhteydessä sekä pernan poistoleikkauksen jälkeen. Tällaista trombosytoosia kutsutaan sekundaariseksi tai reaktiiviseksi eli jonkin sairauden tai muun tilan aiheuttamaksi. Trombosyyttiarvo palaa normaaliksi, kun poikkeukselinen tilanne on ohi.

Joskus trombosytoosi johtuu luuytimen häiriöstä, jossa verta muodostavassa kantasolussa oleva vika johtaa liialliseen verisolujen tuotantoon. Tällaisia sairauksia kutsutaan myeloproliferatiivisiksi tiloiksi, joista yleisimmät ovat polysytemia vera, essentiaalinen trombosytemia, myelofibroosi ja krooninen myelooinen leukemia.

Essentiaalinen trombosytemia on melko harvinainen sairaus, ja sitä esiintyy lähinnä keski-ikäisillä tai sitä vanhemmilla. Suomessa sairaus todetaan noin 1-2 henkilöllä sataatuhatta kohti. Sairaus on tavallisempi naisilla kuin miehillä.

Sairauden epäily syntyy yleensä veren suuren verihiutalemäärän vuoksi. Sairauden toteamiseksi tutkitaan verikokeita ja otetaan luuydinnäyte. Veritautien tai sisätautien erikoislääkäri tekee diagnoosin tutkimustulosten perusteella.

70-80 %:lla potilaista todetaan verikokeessa mutaatio joko JAK2-geessä, CALR-geenissä tai MPL-geenissä. Nämä mutaatiot johtavat liialliseen verihiutaleiden syntymiseen. Essentiaaliseen trombosytoosiin liittyvien mutaatioiden syntymissyytä ei tunneta.

Trombosytoosin oireet

Trombosytoosi on usein oireeton vuosikausia ja todetaan yleensä sattumalta verikokeiden yhteydessä. Joskus essentiaalisen trombosytoosin jäljille päästään, kun verisuonitukoksen saaneelta henkilöltä tutkitaan perusverenkuva ja todetaan lisääntynyt verihiutaleiden määrä. Essentiaalinen trombosytoosi altistaa verisuonitukoksille. Hyvin suuri verihiutaleiden määrä voi myös lisätä verenvuotojen vaaraa.

Tombosytoosin hoito

Muista sairauksista johtuvaa trombosytoosia ei tarvitse erikseen hoitaa. Näissä tilanteissa hoito riippuu taustalla olevasta sairaudesta tai syystä.

Essentiaalisen trombosytemian hoidon tavoitteena on ehkäistä verenkiertohäiriöt ja lievittää mahdollisia oireita. Hoidon suunnittelee yleensä veritautien tai sisätautien erikoislääkäri. Hoidon seuranta voidaan toteuttaa perusterveydenhuollossa.

Veritulppien ehkäisemiseksi käytetään asetyylisalisyylihappoa ("sydänaspiriini"). Lisäksi tulppavaaran vähentämiseksi kannattaa välttää tupakointia ja tavoitella hyviä verenpaine-, verensokeri- ja kolesteroliarvoja.

Verihiutaleiden tuotantoa hillitsevää lääkitystä käytetään tarvittaessa. Lääkityksen tarve riippuu verihiutaleiden määrästä, oireista, potilaalla todetusta tautiin liittyvästä mutaatiosta sekä muista tukosten riskitekijöistä. Lääkitystä ei yleensä tarvita, jos verihiutaleiden määrä on alle 1 000–1 500 × 109/l. Yleisimmin käytetyt lääkkeet trombosyyttiluvun alentamiseksi ovat hydroksikarbamidi, interferoni ja anagrelidi.

Essentiaalisen trombosytoosin ennuste on hyvä. Odotettavissa oleva elinaika on lähes sama kuin muulla väestöllä.

Trombosytoosin ehkäisy

Essentiaaliseen trombosytoosiin ei tunneta ehkäisyä.

Kirjallisuutta

  1. Kauppila M ja Lehto M. Trombosytoosi. Lääkärin tietokannat / Lääkärin käsikirja [online; vaatii käyttäjätunnuksen]. Kustannus Oy Duodecim. Päivitetty 21.2.2020.
  2. Kauppila M ja Lehto M. Essentiaalinen trombosytemia. Lääkärin tietokannat / Lääkärin käsikirja [online; vaatii käyttäjätunnuksen]. Kustannus Oy Duodecim. Päivitetty 31.8.2020.
  3. Klampfl T, Gisslinger H, Harutyunyan A.S. ym. Somatic mutations of calreticulin in myeloproliferative neoplasms. N Engl J Med 2013;369: 2379–90.