Yleistä

Systeeminen skleroosi on harvinainen reumaattinen autoimmuunitauti (sidekudostauti), jota sairastaa Suomessa noin 1 300 henkilöä. Suurin osa sairastuneista on naisia. Sairaus todetaan vuosittain noin 20–50 ihmisellä, useimmiten 30–50 vuoden iässä.

Tieto systeemisen skleroosin syistä tai taudin laukaisevista tekijöistä on puutteellista. Monilla immunologiaan liittyvillä perintötekijöillä on todettu yhteys taudin syntyyn. Tuntemattomasta syystä käynnistyvä autoimmuunivälitteinen tulehdusreaktio kohdistuu erityisesti verisuonten sisäkalvoon. Verisuonet ahtautuvat ja tukkeutuvat, ja niiden supistumisherkkyys lisääntyy. Tulehdusreaktion lisäksi tärkeiden elinten verenkierto kärsii, jolloin seurauksena ovat ihon kovettuminen ja sisäelinten vauriot. Taudin oireet ovat monimuotoisia. Systeemisen taudin lisäksi tunnetaan myös paikallinen skleroderma, jossa tulehdusmuutoksia esiintyy vain rajatuilla ihoalueilla.

Systeemisen skleroosin oireet

Systeemisen skleroosin ensimmäinen oire on lähes aina valkosormisuus eli Raynaud'n oire. Pienten verisuonten supistumisherkkyyden takia sormet ja monesti myös varpaat muuttuvat kylmässä ensin valkoisiksi ja myöhemmin tummiksi ja usein kirkkaanpunaisiksi. Varsinaiset iho-oireet alkavat sormien turpoamisella. Aluksi turvotus on pehmeää, mutta ajan mittaan iho muuttuu kiinteäksi ja kovaksi. Sormiin voi tulla haavaumia ja arpia, ja kireän ihon takia ne voivat jäykistyä. Ihonalaiset kalkkeutumat ovat myöhäisvaiheen oireita. Kasvoihin saattaa ilmaantua verisuonten laajentumia.

Nivel- ja lihaskipuja esiintyy usein, mutta nivel- tai lihastulehdus ovat harvinaisia. Rajoittuneessa systeemisessä skleroosissa ihomuutoksia esiintyy raajojen kärkiosissa polvista ja kyynärpäistä alkaen ja kasvojen alueella. Sisäelinvauriot ovat harvinaisempia ja kehittyvät myöhemmin kuin yleistyneessä taudissa. Tavallisin näistä on keuhkovaltimoiden jäykistymiseen liittyvä keuhkovaltimopaineen nousu, johon liittyy rasitushengenahdistusta. Rajoittuneessa taudissa esiintyy usein myös ruoansulatuskanavan oireita.

Yleistyneessä systeemisessä skleroosissa sisäelinten vauriot voivat aiheuttaa monenlaisia, joskus vaikeitakin, oireita. Ruokatorven jäykistymiseen voi liittyä nielemisvaikeuksia ja närästystä. Muita mahdollisia ruoansulatuskanavan oireita ovat vatsan turvotus, ummetus, ulosteen karkailu ja imeytymishäiriöt. Sidekudosmuutokset keuhkoissa voivat aiheuttaa hengenahdistusta. Sydämen vajaatoiminta ja rytmihäiriöt ovat mahdollisia. Munuaisten heikentynyt toiminta, proteiinin erittyminen virtsaan ja kohonnut verenpaine eivät ole harvinaisia. Kaikkein vaikein munuaismuutoksiin liittyvä komplikaatio on sklerodermakriisi, johon kuuluvat voimakkaasti koholla oleva verenpaine, etenevä munuaisten vajaatoiminta ja punasolujen hajoamisesta johtuva anemia.

Systeemisen skleroosin toteaminen

Valkosormisuus ja turvonneet sormet voivat herättää epäilyn systeemisestä skleroosista. Tulehdusarvoista lasko on usein koholla, mutta CRP normaali. Verenkuva ja munuaisten toimintakokeet ovat oireiden alkuvaiheessa yleensä normaalit. Tumavasta-aineita todetaan lähes kaikilla (> 90 %) systeemistä skleroosia sairastavilla potilailla. Mikäli potilaalla epäillään systeemistä skleroosia, jatketaan tutkimuksia erikoissairaanhoidon reumatologisessa poliklinikassa.

Tärkeimmät jatkotutkimukset ovat tumavasta-aineiden tarkempi erittely ja sormien kynsinauhojen hiusverisuonten videokapillaroskopia.

Tumavasta-aineiden erittelyssä voidaan tutkia lukuisia tuman rakenteisiin kohdistuvia vasta-aineita. Tärkeimmät niistä ovat sentromeerivasta-aineet, jotka liittyvät rajoittuneeseen systeemiseen skleroosiin ja topoisomeraasi-I- (Sc-70) ja RNA-polymeraasi-vasta-aineet, jotka liittyvät taudin yleistyneeseen muotoon. Jos yllä mainittuja vasta-aineita todetaan systeemisen skleroosiin varhaisessa vaiheessa, ne ennustavat taudin kulkua joko rajoittuneeseen tai yleistyneeseen suuntaan. Alkuvaiheessa tärkeää on potilaan oireiden ja löydösten seuranta, jotka näyttävät, mihin suuntaan tauti on kehittymässä.

Videokapillaroskopiassa tutkitaan noin 200 kertaa suurentavalla valomikroskoopilla sormien kynsinauhojen hiusverisuonten rakennetta ja toimintaa. Tutkimus tehdään tavallisimmin vaikeista Raynaud'n oireista kärsiville potilaille, joilla muut oireet ja löydökset herättävät epäilyn systeemisestä sidekudostaudista. Sillä pyritään erottamaan primaarinen (hyvänlaatuinen) valkosormisuus sekundaarisesta (sidekudostautiin liittyvästä) valkosormisuudesta. Eniten kokemusta videokapillaroskopiasta on varhaisen systeemisen skleroosin kynsinauhojen verisuonimuutosten tutkimisesta ja taudin ennusteen ja hoidon tehon arvioinnista. Tutkimuksia tehdään yliopistosairaaloissa ja joissakin keskussairaaloissa. Jos tumavasta-aineet ja videokapillaroskopia ovat normaalit, on Raynaud'n oireista kärsivien potilaiden riski sairastua systeemiseen skleroosiin hyvin pieni.

Hengenahdistuksen syiden selvittämiseksi tarpeellisia tutkimuksia ovat sydänsähkökäyrä, keuhkokuva sekä keuhkojen ohutleikekuvaus ja toimintakokeet. Sydämen ultraäänitutkimuksella voidaan saada viitteitä sydämen vajaatoiminnasta ja kehittyvästä keuhkoverenpaineen noususta. Ruoansulatuselimistön osalta tärkeitä tutkimuksia ovat ruokatorven ja vatsan tähystys ja ruokatorven painemittaus.

Paikallisesti iholle rajoittuvassa sklerodermassa ei todeta vasta-aineita eikä sisäelinten muutoksia.

Itsehoito

Tupakointi pahentaa sklerodermaa, joten sen lopettaminen kuuluu hoitoon. Nivel- ja lihaskipuja voidaan hoitaa tulehduskipulääkkeillä. Lämpimällä vaatetuksella on varsinkin Raynaud'n oireita lieventävä vaikutus, ja ihon rasvaus ja haavojen hyvä hoito on tärkeää. Sormien ja ranteiden voimistelulla voidaan ylläpitää niiden liikkuvuutta. Ruoansulatuskanavan oireita voivat helpottaa pienet ateriat, ruokailun välttäminen pari tuntia ennen nukkumaanmenoa sekä sängyn pääpuolen korotus.

Lääkehoito

Systeemisen skleroosin hoidon tavoitteita ovat toimintakyvyn säilyttäminen, oireiden lievittäminen ja taudin etenemisen estäminen tai hidastaminen. Taudin alkuvaiheessa oireet ja sisäelinilmentymät määrittelevät lääkehoidon tarpeet. Myöhemmässä seurannassa pyritään löytämään kehittyvät elinkomplikaatiot mahdollisimman varhain.

Raajojen verenkiertohäiriöihin käytetään ensisijaisesti verisuonia laajentavia kalsiumkanavan salpaajia. Vaikeiden sormihaavaumien hoidossa on käytetty myös endoteliinireseptorin ja fosfodiesteraasi-5:n estäjiä sekä prostasykliinijohdoksia. Nivel- ja lihaskipuja hoidetaan tulehduskipulääkkeillä. Varhaisen systeemisen skleroosin ihomuutosten hoidossa voidaan käyttää metotreksaattia, johon voi yhdistää pienen annoksen glukokortikoidia. Näistä lääkkeistä hyötyvät myös potilaat, joilla on nivel- ja lihastulehdus.

Närästysoireisiin auttavat happosalpaajat usein tavanomaista suuremmilla annoksilla. Suoliston toimintaa voidaan edistää metoklopramidilla ja ummetusta hoitaa suolen sisältöä lisäävillä kuituvalmisteilla.

Keuhkojen sidekudostulehduksen ja etenevien iho-oireiden hoidossa käytetään solunsalpaajia, kuten mykofenolaattia tai atsatiopriinia sekä biologisia lääkkeitä. Mikäli yllä mainituilla lääkkeillä ei saada toivottuja tuloksia, voidaan harkita syklofosfamidia. Jos keuhkojen arpeutuminen (fibroosi) on jo edennyt, voidaan mykofenolaattihoitoon lisätä nintedanibi. Hyvin vaikeissa tilanteissa vaihtoehtoina voivat olla luuytimen kantasolujen tai keuhkojen siirto.

Kohonneen keuhkovaltimopaineen hoito tulisi aloittaa mahdollisimman varhain. Siinä käytetään verisuonia laajentavia ja valtimopainetta alentavia lääkkeitä, kuten endoteliinireptorin ja fosfodiesteraasi-5:n estäjiä sekä prostasykliinijohdoksia. Usein käytetään 2–3 lääkkeen yhdistelmiä.

Kohonnutta verenpainetta tulisi hoitaa ensisijaisesti ACE-estäjillä. Hoidon tavoite on normaali verenpainetaso (alle 130–140/85). Systeemisen skleroosin munuaiskriisiä hoidetaan sairaalassa paitsi suurilla annoksilla ACE-estäjiä myös muilla verenpainelääkkeillä ja verisuonia laajentavilla lääkkeillä.

Ehkäisy ja ennuste

Kun taudin syitä ei tunneta, ei sen ehkäisy ole mahdollista. Vaikea yleistynyt systeeminen skleroosi heikentää toimintakykyä, ja elinajanodote on lyhentynyt. Rajoittuneessa muodossa ennuste on parempi, jos keuhkovaltimoverenpaine on normaali. Hoitojen kehittymisen myötä systeemisen skleroosin oireita voidaan hoitaa ja taudin etenemistä hidastaa aiempaa tehokkaammin.