Syyt

Sairauden syynä on geenivirhe FBN1-geenissä, joka säätelee erään sidekudoksen proteiinin (valkuaisaineen) muodostumista. Geenivirheen seurauksena sidekudos on normaalia venyvämpää ja hauraampaa. Sairaus periytyy autosomissa vallitsevasti (dominantisti), joten jokaisella geenivirhettä kantavan lapsella on 50 % todennäköisyys periä geenivirhe (kuva ). Noin neljäsosa geenivirheistä on uusia, jolloin suvussa ei ole muita tautia sairastavia.

Marfanin oireyhtymän oireet

Oireiden voimakkuus vaihtelee suuresti henkilöstä toiseen. Joillakin oireet ovat niin lieviä, että sairaus ei juuri häiritse normaalia elämää. Toisilla on vaikeita oireita, jolloin hoidoksi tarvitaan lääkkeitä tai leikkauksia. Joitakin elinten häiriöitä voidaan todeta jo lapsilla, mutta usein ne kehittyvät ajan mittaan ja tulevat esille vasta aikuisiällä.

Tyypillinen piirre ovat tavallista pitemmät raajat. Pitkien alaraajojen vuoksi Marfanin oireyhtymää sairastavat ovat yleensä pitkiä, mikä ilmenee jo kasvun aikana. Myös sormet ja varpaat ovat usein hoikat ja pitkät. Nivelet voivat olla yliliikkuvia ja niissä voi esiintyä kipuja tai muita oireita. Osalla esiintyy selkärangan vinoutta eli skolioosia (ks. «Skolioosi») ja rintalastan muutoksia (kuopparinta tai harjurinta). Vuosien mittaan selkärangan alaosan selkäydinkanavaan voi kehittyä kovakalvon laajentuma, joka voi aiheuttaa alaraajoihin säteilevää kipua ja heikkoutta. Oireyhtymään liittyy myös alttius itsestään syntyvälle ilmarinnalle.

Silmämuutokset ilmenevät kohtalaisen voimakkaana likinäköisyytenä, jota on lähes kaikilla. Likinäköisyyteen liittyy suurentunut verkkokalvon irtautumisen vaara. Silmän linssi eli mykiö voi olla siirtynyt pois paikaltaan, mikä voi johtaa silmänpaineen kohoamiseen eli glaukoomaan.

Vakavimmat oireet liittyvät sydämeen ja siitä lähtevään suureen valtimoon aorttaan. Aortan seinämä antaa ajan mittaan periksi, jolloin sen tyvi lähellä sydäntä laajenee. Tällöin voi syntyäaortan tyven laajentuma. Sen pahin, mutta onneksi harvinainen, seuraus on aortan repeämä, joka vaatii yleensä välittömän leikkaushoidon ja hoitamattomana johtaa nopeasti kuolemaan. Aortan laajentuman seurauksena aortan ja vasemman kammion välillä sijaitseva läppä (aorttaläppä) alkaa vuotaa, mistä voi ajan mittaan kehittyä sydämen vajaatoiminta. Lisäksi noin neljäosalla esiintyy sydämen hiippaläpän vuotoa.

Marfanin oireyhtymän toteaminen

Marfanin oireyhtymä todetaan tyypillisten oireiden, lääkärin tekemien löydösten sekä sukutietojen perusteella. Diagnoosi voidaan useimmiten varmistaa geenitestillä. Lievissä tapauksissa taudin toteaminen saattaa olla vaikeaa. Diagnoosin tekee aina erikoislääkäri.

Marfanin oireyhtymän hoito

Marfan-potilaiden hoito ja seuranta on pääosin keskitetty yliopistollisiin keskussairaaloihin. Hoidolla pyritään Marfanin oireyhtymän oireiden estämiseen ja hallintaan. Yleensä aloitetaan angiotensiinireseptorin (ATR:n) salpaaja- ja/tai beetasalpaajalääkitys hidastamaan sydämen sykettä ja alentamaan verenpainetta ja näin hidastamaan aortan laajentumista. Aorttaa ja sydänläppiä seurataan ultraääni- ja tietokonekerroskuvauksin. Jos aortan laajentuma suurenee liiaksi tai läppä vuotaa haitallisen paljon, hoitona on leikkaus, jossa läppä ja aortan alkuosa korvataan keinomateriaaleilla. Näin voidaan estää mahdollinen aortan repeämä.

Marfanin oireyhtymään kuuluvat myös silmälääkärin tutkimukset, ja tarvittaessa seurataan silmänpainetta ja verkkokalvon tilaa. Silmänpaineen kohoaminen hoidetaan yleensä lääkehoidolla, mykiön siirtymä ja verkkokalvon irtauma taas leikkauksella. Nivelten ja luuston oireita hoidetaan tarpeen mukaan. Hampaiden ahtautumisen ja purentavirheiden vuoksi voidaan tarvita oikomishoitoa, ja hampaiden hyvä hoito on tärkeää. Yliopistosairaaloiden perinnöllisyyspoliklinikoissa Marfanin oireyhtymää sairastavat sekä perheenjäsenet saavat neuvontaa sairauden perinnöllisyydestä ja mahdollisista geenitutkimuksista.

Marfanin oireyhtymässä raskaus voi aiheuttaa ylimääräistä rasitusta aortalle. Sydämen ja aortan tilanne sekä muu terveydentila arvioidaan mahdollisuuksien mukaan ennen raskautta ja mahdollisen raskauden aikana tavanomaistakin tarkemmin.

Ehkäisy

Marfanin oireyhtymään ei tunneta ehkäisyä. Sydän- ja verisuonioireita sekä komplikaatioita voidaan ehkäistä lääkkeillä ja tarvittaessa leikkauksella. Rajuja kontaktiurheilulajeja ja muuta suurta ponnistelua vaativaa urheilua suositellaan välttämään, mutta tavanomainen kuntoliikunta on suositeltavaa. Sydänlääkäri ja fysioterapeutti antavat tarkemmat liikuntasuositukset.