Hemofilian syyt

Hemofilia on perinnöllinen verenvuototauti, jota sairastaa noin 400 suomalaista. Uusia hemofiliatapauksia todetaan noin viisi vuosittain. Hemofilia johtuu perinnöllisestä hyytymistekijöiden toiminnan tai määrän vajauksesta tai puutoksesta. Hyytymistekijät ovat veressä olevia proteiineja (valkuaisaineita), jotka aktivoituvat verenvuotoa aiheuttavien vammojen yhteydessä. Aktivoitumisen seurauksena veri hyytyy ja verenvuoto lakkaa. A-hemofiliassa hyytymistekijää VIII (kahdeksan) ja B-hemofiliassa hyytymistekijää IX (yhdeksän) on liian vähän tai hyytymistekijä ei toimi normaalisti, minkä vuoksi veri ei hyydy kuten sen pitäisi.

Hemofilian periytyminen

Sekä hyytymistekijä VIII:n että IX:n geenit sijaitsevat X-kromosomissa. Miehellä X-kromosomeja on vain yksi, jolloin geenimuutos (mutaatio) johtaa siihen, että hyytymistekijää ei muodostu juuri lainkaan. Naisilla X-kromosomeja on kaksi, jolloin geenimuutos toisessa ei aiheuta sairautta, sillä toisen X-kromosomin terve geeni tuottaa riittävästi hyytymistekijää. Jos naisen toisessa X-kromosomissa on hemofiliageeni, hän on oireeton taudinkantaja. Jos kantaja saa poikalapsen, lapsella on 50 prosentin mahdollisuus saada hemofiliageenin sisältävä X-kromosomi ja sairastua hemofiliaan. Hemofiliaa sairastavan miehen pojat ovat terveitä ja tyttäret taudinkantajia (kuva ).

Osalla hemofiliapotilaista ei ole suvussa taudinkantajia. Heidän sairautensa on seuraus uudesta mutaatiosta eli muutoksesta hyytymistekijägeenissä. Hemofiliaa aiheuttavia mutaatioita tunnetaan yli 3 000.

Hemofilian oireet

Hemofiliassa vuototaipumus riippuu hyytymistekijän määrästä ja toiminnasta eli aktiivisuudesta. Jos hyytymistekijän aktiivisuus on alle yhden prosentin normaalista, vuotoja esiintyy herkästi ilman selvää syytä jo alle yksivuotiailla pojilla. Jos hyytymistekijää on jäljellä enemmän, ensimmäiset oireet ilmaantuvat vasta muutaman vuoden iässä ja ovat lievempiä.

Lapsi alkaa saada mustelmia helposti, ja pienet haavaumat vuotavat pitkään. Eniten haittaa on kuitenkin verenvuodosta eri kudosten sisään. Yleisimpiä vuotopaikkoja ovat nivelet (esim. polvet, kyynärpäät, nilkat ja olkapäät) ja lihakset. Vuotoalueilla esiintyy kipua ja turvotusta, mutta vuodon alussa nämä oireet usein puuttuvat. Toistuvat vuodot niveliin voivat johtaa vaikeisiin pysyviin nivelmuutoksiin. Niitä voidaan estää tehokkaalla ennaltaehkäisevällä korvaushoidolla.

Hemofilian hoito

Liiallinen verenvuototaipumus voidaan varmistaa laboratoriokokeilla. Hyytymistekijöiden erikoistutkimuksilla voidaan todeta, onko liiallisen verenvuototaipumuksen syynä hemofilia.

Hemofiliapotilaiden hoidon suunnittelevat sairauteen perehtyneet erikoislääkärit. Verenvuodon ehkäisemiseksi vaikeassa ja keskivaikeassa hemofiliassa käytetään säännöllistä korvaushoitoa: joko suonensisäisesti annosteltavia hyytymistekijävalmisteita tai ihon alle pistettäviä ei-hyytymistekijäperäisiä valmisteita.

Vaikeassa tai keskivaikeassa A-hemofiliassa perinteistä hyytymistekijää annetaan 1–2 kertaa viikossa. Nykyään A-hemofiliassa (jos FVIII < 1 % tai 1–2 %) käytetään lisääntyvästi ei-hyytymistekijäperäistä valmistetta, joka annostellaan ihon alle 1–4 viikon välein. Se muuttaa käytännössä kliinisen tilanteen vaikeasta tai keskivaikeasta hemofiliasta lieväksi hemofiliaksi, ja potilaat tarvitsevat perinteistä hyytymistekijäkorvaushoitoa vain vaikeammissa vammoissa ja leikkausten yhteydessä. Vaikeassa tai keskivaikeassa B-hemofiliassa hyytymistekijää annetaan kerran 1–2 viikossa. Myös muita uusia ihonalaisesti annosteltavia hoitostrategioita kehitetään. Alkuun vanhemmat, myöhemmin lapsi tai nuori itse, koulutetaan pistämään lääkkeen joko laskimoon tai ihon alle.

Säännölliset tiputukset tulevat kyseeseen tarvittaessa myös vanhemmalla iällä. Lievemmissä tapauksissa hyytymistekijää annetaan vain, kun vuoto todetaan tai sitä epäillään.

Hemofiliapotilaiden pitää välttää veren hyytymistä estäviä lääkkeitä ja luontaistuotteita, kuten tulehduskipulääkkeitä ja omega-3-valmisteita. Verenpainetaudin tehokkaalla hoidolla pienennetään aivoverenvuodon vaaraa. Verenpaineen tavoitetaso on alle 140/90 mmHg.

Hemofilian ehkäisy

Perheet, joissa on hemofiliapotilas, ohjataan perinnöllisyysneuvontaan. Tutkimukset kantajuuden toteamiseksi tehdään ennen raskaussuunnitelmia. Jos äidin tiedetään olevan hemofilian kantaja, raskauden alussa voidaan tutkia sikiön näytteestä, onko sikiö poika, joka on perinyt hemofilian.

Ehkäisevä säännöllinen korvaushoito mahdollistaa aktiivisen elämän liikuntaharrastuksineen. Kaikkein rajuimpia liikuntalajeja on hyvä välttää. Ennen hammastoimenpiteitä, leikkauksia ja muita toimenpiteitä tehdään aina hyvissä ajoin hyytymistekijäkorvaushoito-suunnitelma verenvuodon ehkäisemiseksi. Se edellyttää hyytymistekijän vasteen seurantaa verikokein. Lisäksi potilas käyttää noin viikon ajan hyytymän liukenemista estävää (antifibrinolyyttistä) lääkettä. Tarkemmat yksilölliset ohjeet laatii hemofilian hoitoon perehtynyt erikoislääkäri. Rokotuksia voidaan ottaa, mutta lihasvuotojen estämiseksi ne pistetään aina ihon alle, vaikka ohjeena olisi pistää lihaksensisäisesti.