Yleistä
Klinefelter-oireyhtymässä poikalapsella on ylimääräinen X-kromosomi. Normaalisti miehillä on yksi X-kromosomi, mutta Klinefelter-oireyhtymässä niitä on kaksi. Tällaisen kromosomivirheen kuvataan löytyvän jopa yhdeltä viidestäsadasta–tuhannesta vastasyntyneestä poikalapsesta. Osa heistä kasvaa aikuisiksi ilman, että missään vaiheessa ilmaantuu syytä tutkia kromosomeja, eli näiden miesten normaalia elämää ylimääräinen kromosomi ei häiritse millään tavalla. Joidenkin nuorten kohdalla kromosomitutkimus tulee kuitenkin aiheelliseksi, kun murrosikäkehityksen aikana kiinnitetään huomiota kivesten pieneen kokoon, suurentuneisiin rintarauhasiin tai laboratoriotutkimuksissa todettuun siittiötuotannon häiriöön sopiviin löydöksiin.
Toteaminen
Syytä siihen, että pojalla on ylimääräinen X-kromosomi, ei tunneta. Oireyhtymä ei ole perinnöllinen. XXY-diagnoosiin tarvitaan aina verinäyte, josta tehdään kromosomiviljely. Jos raskauden aikana on tehty lapsivesitutkimus, tiedetään XXY-löydöksestä jo lapsen syntyessä, ja se vahvistetaan lapsesta otetulla verinäytteellä.
Klinefelter-oireyhtymän oireet
Kasvu ja murrosikä
Vauvaiässä pojat, joilla on ylimääräinen X-kromosomi eivät eroa ikätovereistaan. Kävelemään oppiminen ja puheen kehitys voivat kuitenkin olla jonkin verran viivästyneitä. Kouluikäisillä saattaa olla lukemiseen ja kirjoittamiseen liittyviä oppimisvaikeuksia. Näitä poikia on kuvattu ujoiksi ja hiljaisiksi, ja he pyrkivät tekemään yhteistyötä opettajiensa kanssa. Liiallinen hiljaisuus ja vetäytyminen omiin oloihin saatetaan helposti tulkita laiskuudeksi, mikäli lapsen mahdollisia kielellisiä ongelmia ei havaita eikä osata tukea hänen oppimistaan.
Murrosikäkehitys käynnistyy yleensä normaaliin tapaan. Kivekset kuitenkin jäävät pieniksi, ja rintarauhasten kasvua esiintyy hiukan enemmän kuin ikätovereilla. Mikäli murrosikäkehitys ei käynnisty tai etene normaalisti, käynnistetään testosteronihoito. Vaste hormonikorvaushoitoon on yksilöllinen, jotkut hyötyvät hoidosta enemmän kuin toiset.
Aikuisuus
Monet aikuiset, varsinkin ne, jotka käyttävät testosteronikorvaushoitoa, ovat sitä mieltä, että he elävät normaalia aikuisen miehen elämää. Monet kokevat aktiivisuutensa työelämässä lisääntyneen testosteronihoidon aikana ja ihmissuhteetkin sujuvat aikaisempaa paremmin. Itse asiassa ehkä ainoa ero muihin miehiin on se, että miehet, joilla on ylimääräinen X-kromosomi ovat useammin naimattomia.
Suurin osa miehistä, joilla on ylimääräinen X-kromosomi ovat hedelmättömiä, eli häiriintyneen siittiöiden tuotannon vuoksi he eivät voi saada omia lapsia. Ilman siemennestetutkimusta on kuitenkin mahdotonta varmuudella arvioida hedelmöityskykyä.
Aikuisilla on hieman tavanomaista suurempi taipumus autoimmuunisairauksiin, esimerkiksi insuliininpuutosdiabetekseen ja kilpirauhasen vajaatoimintaan. Osteoporoosiriski saattaa vanhemmiten lisääntyä, mikäli testosteronikorvaushoitoa ei käytetä. XXY ei ole este asepalvelukselle.
Klinefelter-oireyhtymän hoito
Kivesten kyky tuottaa testosteronihormonia on normaalia heikompi. Jotkut pojat tarvitsevat testosteronihoitoa jo murrosiässä, toisinaan hormonihoito aloitetaan vasta aikuisena. Murrosikäisten hoito toteutetaan useimmiten kerran kuussa lihakseen pistettävällä valmisteella. Aikuisille on tarjolla myös iholle siveltävä tai laastarityyppinen valmiste. Aikuisten hormonihoidossa voidaan vaihtoehtoisesti käyttää pitkävaikutteisia, noin kolmen kuukauden välein lihakseen pistettäviä valmisteita.
Kirjallisuutta
- Suomen Lastenendokrinologiyhdistyksen potilasohje.
- Aaltonen K. Klinefelterin oireyhtymä.Lääkärintietokannat/ Lääkärinkäsikirja [online; vaatii käyttäjätunnuksen]. Kustannus Oy Duodecim. Päivitetty 15.1.2024.
