Seulontatutkimukset

Raskaudenaikaisen sikiöseulonnan tavoitteena on raskauden keston määrittäminen, sikiöiden lukumäärän toteaminen ja sikiön rakenne- ja kromosomipoikkeavuuksien havaitseminen. Seulontoja ovat ultraäänitutkimukset, äidin verinäytteestä tehtävät seulonnat ja näiden yhdistelmät. Normaali seulontatulos ei takaa tervettä lasta. Poikkeava seulontatesti ei merkitse sikiön sairautta vaan sitä, että poikkeavuuden riski on suurentunut ja että jatkotutkimuksia seulottavan poikkeavuuden suhteen tarjotaan. Sikiöseulontoihin osallistuminen on vapaaehtoista.

Sosiaali- ja terveysministeriön asetuksen mukaan hyvinvointialueiden velvollisuus on tarjota sikiöiden kromosomiseulonnat ja vaikeiden rakennepoikkeavuuksien selvittämistä koskevat seulonnat kaikille raskaana oleville. Perheet itse päättävät, osallistuvatko he näihin tutkimuksiin (kaikkiin tai osaan niistä). Tähän seulontaan kuuluvat varhaisraskauden yleinen ultraäänitutkimus raskausviikolla 10–14, kromosomipoikkeavuuksien selvittäminen raskausviikon 10 jälkeen ja ultraäänitutkimus vaikeiden rakennepoikkeavuuksien selvittämiseksi raskausviikolla 18−21 tai raskausviikon 24+0 jälkeen.

Alkuraskauden ultraäänitutkimuksessa varmistetaan oikea raskauden kesto sikiön koon perusteella ja todetaan sikiöiden lukumäärä. Ultraääniseulonnassa mitataan sikiön niskaturvotus. Lisääntynyt niskaturvotus voi olla merkki kromosomi- tai rakennepoikkeavuudesta. Jatkotutkimuksia tarjotaan, mikäli niskaturvotus on normaalia runsaampaa.

Kromosomipoikkeavuuksien riskiä voidaan tutkia joko yhdistelmäseulonnalla tai NIPT-seulonnalla. Yhdistelmäseulonnassa lasketaan tietokoneohjelman avulla 21- ja 18-trisomian riskiarvio käyttäen äidin ikää, seerumiseulonnan (PAPP-A ja beeta-hCG) tuloksia sekä sikiön niskaturvotusmittausta. Yhdistelmäseulonta löytää noin 85–90 % raskauksista, joissa sikiöllä on 21-trisomia. Kaikista seulontaan osallistuneista yhteensä 5 % saa positiivisen (eli riskiryhmän) tuloksen. Vain pienessä osassa näistä raskauksista sikiöllä todetaan jatkotutkimuksissa kromosomipoikkeavuus.

NIPT (non-invasive-prenatal-test) -seulonnassa äidin verinäytteestä tutkitaan istukasta peräisin olevaa soluvapaata DNA:ta. Seulonta on huomattavasti herkempää ja tarkempaa kuin yhdistelmäseulonta. Tämä tarkoittaa sitä, että suurin osa 21-, 18- ja 13-trisomioista löydetään vaikka harvemmat odottajat saavat riskiryhmän tuloksen. Positiivinen tulos NIPT-seulonnassakaan ei tarkoita, että sikiö on sairas, vaan asia täytyy varmistaa diagnostisin testein.

Keskiraskaudessa tehtävässä sikiön rakennetutkimuksessa tutkitaan sikiön kasvu, vesimäärä ja keskeiset rakenteet. Mikäli rakenteissa todetaan poikkeavaa tai epäily poikkeavuudesta, tutkitaan asiaa tarkemmin. Mikäli todettuun rakennepoikkeavuuteen voi liittyä kromosomi- tai geenipoikkeavuuksia, tarjotaan vanhemmille mahdollisuutta niiden tutkimiseen.

On tärkeää muistaa, että seulonta on vapaaehtoista ja raskaana oleva ratkaisee itse, haluaako hän sikiötutkimuksia. Terveydenhuollon ammattilaisten pitää antaa informaatiota tutkimusten luotettavuudesta ja riskeistä sekä näytteenoton ajankohdasta ja tulosten ilmoittamismenettelystä. THL on tuottanut oppaita perheille.

Jatkotutkimukset

Kromosomipoikkeavuuksien seulonnassa riskiryhmätuloksen saaneille tarjotaan jatkotutkimuksia. Mikäli yhdistelmäseula on ollut poikkeava, ovat vaihtoehtoina joko NIPT-seulonta tai diagnostinen tutkimus istukka- tai lapsivesinäytteestä. NIPT-seulonnassa riskituloksen saaneille tarjotaan diagnostista lapsivesinäytettä. Diagnostiset jatkotutkimukset ovat vapaaehtoisia. Istukka- ja lapsivesinäytteeseen liittyy 0,5 %:n keskenmenoriski.

Istukka- ja lapsivesinäytteet otetaan ultraääniohjauksessa odottajan vatsanpeitteiden ja kohdun läpi. Näytteestä tutkitaan ensin trisomia-PCR, jossa löytyvät yleisimmät kromosomimäärän poikkeavuudet (21-, 18- ja 13-trisomiat). Lisäksi voidaan tutkia molekyylikaryotyyppi, josta löytyy perimäaineksen määrän muutoksia(ns. deleetiot ja duplikaatiot). Joissakin tapauksissa voidaan tehdä eksomitutkimuksia. Tehtävistä tutkimuksista ja niiden merkityksestä annetaan aina neuvontaa.

Mikäli sikiöllä on todettu rakennepoikkeavuus tai sen epäily, tarkennetaan ultraäänitutkimusta, joissakin tapauksissa voidaan myös tehdä sikiön magneettikuvaus. Mikäli epäillään kromosomi- tai geenipoikkeavuuksia, tarjotaan myös lapsivesinäytettä otettavaksi.

Jatkotoimenpiteet, jos tutkimustulokset ovat poikkeavia

Sikiöllä todetun poikkeavuuden jälkeen vanhemmille annetaan aina neuvontaa poikkeavuuden merkityksestä. Suomen lain mukaan raskauden voi keskeyttää poikkeavuusepäilyn vuoksi ennen raskausviikkoa 20 ja vaikean rakennepoikkeavuuden vuoksi raskausviikoilla 20–24+0.

Mikäli vanhemmat päättävät jatkaa raskautta, laaditaan yksilöllinen raskaus- ja synnytyssuunnitelma todettu poikkeavuus huomioon ottaen.