MEN1-oireyhtymä

MEN1-oireyhtymässä kasvaimia esiintyy useimmiten lisäkilpirauhasissa, pohjukaissuolessa, haimassa ja aivolisäkkeessä. Umpieritysrauhasten kasvaimia voi olla myös lisämunuaisissa, kateenkorvassa, keuhkoissa ja mahalaukussa. Muita kuin umpieritysrauhasten kasvaimia voivat olla ihokasvaimet, rasvakudoksen kasvaimet (esim. lipooma) tai tietyntyyppiset aivokasvaimet (esim. meningeooma). Yksittäisinä osa näistä kasvaimista on väestössä varsin yleisiä. MEN1-oireyhtymää epäillään silloin, jos henkilöllä on useita oireyhtymään viittaavia kasvaimia tai oireita.

Lisäkilpirauhasten kasvaimet yleensä suurentavat veren parathormoni- ja kalsiumpitoisuutta. Haiman ja suolen kasvaimet ovat usein ei-toiminnallisia eli eivät eritä mitään hormonia, mutta osa voi tuottaa liiallisia määriä esimerkiksi gastriinia tai insuliinia. Gastriini on hormoni, joka lisää mahan haponeritystä. Gastriinia tuottavaa kasvainta kutsutaan gastrinoomaksi, ja se voi aiheuttaa vaikean mahahaavan ja ripulia. Insuliini säätelee sokeriaineenvaihduntaa. Insuliinia tuottavaa kasvainta kutsutaan insulinoomaksi, ja sen erittämä liikainsuliini johtaa alhaiseen verensokeriin eli hypoglykemiaan. Aivolisäkkeen kasvain voi aiheuttaa eri hormonien, useimmiten prolaktiinin, liikatuotantoa. Prolaktiinia eli maitohormonia tuottavaa kasvainta kutsutaan prolaktinoomaksi. Se on yleisempi naisilla kuin miehillä ja voi aiheuttaa kuukautiskierron häiriöitä, lapsettomuutta sekä maitovuotoa rinnoista. Aivolisäkkeen ja lisäkilpirauhasten kasvaimet ovat solukuvaltaan hyvänlaatuisia. Haiman ja pohjukaissuolen kasvaimet ovat enimmäkseen hyvänlaatuisia, mutta osa niistä on pahanlaatuisia eli syöpäkasvaimia.

Kasvaimet ilmaantuvat vuosien kuluessa. Kahdenkymmenen vuoden iässä MEN1-oireyhtymää sairastavista joka toisella todetaan jokin oireyhtymään kuuluva kasvain. Viidenkymmenen vuoden iässä sellainen on jo käytännössä kaikilla.

MEN2-oireyhtymä

MEN2-oireyhtymässä esiintyy lisäkilpirauhasten ja lisämunuaisten hyvänlaatuisia kasvaimia sekä kilpirauhassyöpää. Oireyhtymä jaetaan kahteen alamuotoon sen mukaan, liittyykö siihen suun ja ruuansulatuskanavan hermokasvaimia: MEN2A:ssa niitä ei ole, sen sijaan MEN2B:ssä niitä on kaikilla.

Oireyhtymään liittyvä kilpirauhasen syöpä on harvinaista syöpätyyppiä, jota kutsutaan medullaariseksi kilpirauhassyöväksi. Syöpäsolut erittävät verenkiertoon kalsitosiini-nimistä hormonia, jota mittaamalla syöpä voidaan todeta varhaisessa vaiheessa. MEN2-oireyhtymässä kaikki neljä lisäkilpirauhasta voivat suurentua. Silloin ne tuottavat liikaa lisäkilpirauhashormonia eli parathormonia, joka nostaa veren kalsiumpitoisuutta. Rauhasten suurenemiseen ei koskaan liity syöpäkasvainta. Lisämunuaisen kasvain on rauhasen ydinosasta alkava feokromosytooma, joka tuottaa ylimäärin adrenaliinia ja noradrenaliinia. Näiden liikatuotanto voi aiheuttaa kohtauksellisesti esiintyviä oireita, kuten sydämentykytystä, verenpaineen nousua, hikoilua, päänsärkyä ja vapinaa. Feokromosytooma on lähes aina solukuvaltaan hyvänlaatuinen.

MEN-oireyhtymien hoito

Umpieritysrauhasten kasvaimet poistetaan yleensä leikkauksella. Joitakin niistä voidaan hoitaa myös lääkehoidolla. Hitaasti kasvavia, oireettomia kasvaimia saatetaan jäädä seuraamaan. Hoitoratkaisut tehdään aina yksilöllisesti näiden harvinaisten kasvaimien hoitoon perehtyneiden asiantuntijoiden työryhmissä.

MEN-oireyhtymien seulonta sukulaisista

MEN1-oireyhtymän aiheuttaa geenivirhe MEN1-geenissä ja MEN2-oireyhtymän geenivirhe RET-geenissä. Diagnoosi pyritään aina varmistamaan geenitutkimuksella. MEN-oireyhtymien periytymistapa on autosominen vallitseva, eli geenivirhettä kantavan henkilön jokaisella lapsella on 50 %:n todennäköisyys periä geenivirhe. Monet ovat perineet geenivirheen toiselta vanhemmaltaan. Osalla voi kuitenkin olla myös sattumasta johtuva uusi geenivirhe, jolloin suvussa ei ole muita sairastuneita.

Jos suvussa on todettu MEN-oireyhtymää aiheuttava geenivirhe, se voidaan tutkia niiltä lähisukulaisilta (vanhemmat, sisarukset, lapset), joilla on riski kantaa geenivirhettä. Geenitutkimukset tehdään yliopistosairaaloiden perinnöllisyyslääketieteen yksiköissä perinnöllisyysneuvonnan yhteydessä. Geenitutkimus voidaan tehdä lapsille.

Henkilöitä, joilla on todettu MEN-oireyhtymää aiheuttava geenivirhe, seurataan säännöllisesti laboratorio- ja kuvantamistutkimuksin. MEN2-oireyhtymässä kilpirauhanen poistetaan ennen syöpäkasvaimen kehittymistä. Todetun geenivirheen tyyppi määrää, missä iässä kilpirauhasen poisto suositellaan tekemään. Seuranta auttaa havaitsemaan MEN-oireyhtymään liittyvät kasvaimet varhaisessa vaiheessa, mikä usein vähentää niiden aiheuttamaa sairastavuutta ja parantaa elämänlaatua.