Veren punasoluissa on hemoglobiinia, jota tarvitaan hapen kuljettamiseen keuhkoista muualle elimistöön. Hemoglobiini rakentuu neljästä valkuaisaineketjusta. Aikuisilla hemoglobiinissa on tavallisesti kaksi alfaglobiiniksi ja kaksi beetaglobiiniksi kutsuttua ketjua. Talassemiassa mutaatio globiinigeenissä johtaa globiiniketjun liian vähäiseen määrään tai ketjun puuttumiseen kokonaan. Tämä aiheuttaa hemoglobiinin rakenteen epävakautta ja punasolujen hajoamista eli hemolyysiä.
Talassemiat ovat synnynnäisiä ja perinnöllisiä sairauksia, joita esiintyy eniten Välimeren alueella, Afrikassa, Kaukoidässä ja Intiassa. Vaikka talassemiat ovat suomalaisessa kantaväestössä harvinaisia, ne ovat maailmanlaajuisesti yleisin periytyvä tautiryhmä. Talassemiaa sairastavia arvioidaan olevan maailmassa noin 200 miljoonaa. Ihmisten muuttaessa maista ja alueilta toisiin talassemiaa sairastavia ja kantavia on yhä enemmän myös muilla kuin perinteisillä tautialueilla.
Talassemioiden tyyppejä ja vaikeusasteita on useita erilaisia. Talassemiatyyppejä ovat esimerkiksi alfatalassemiat, beetatalassemiat, HbH-tauti sekä yhdistelmämuodot. Vaikeusastetta kuvaavia tautimuotojen nimiä ovat esimerkiksi minor (lievä tauti) ja major (vaikein tauti).
Talassemian oireet
Moni talassemiapotilas on oireeton, mutta vaikeimmat tautimuodot aiheuttavat paljon oireita, kuten anemiaan liittyvää väsymystä, pernan suurentumista, sappikivitautia, luustosairautta, kasvuhäiriötä sekä raudan elimistöön kertymisestä johtuvia ongelmia. Vaikeimmissa talassemioissa anemia kehittyy jo sikiöaikana tai vauvaiässä. Oireettomilla henkilöillä talassemiaa epäillään, kun selvitetään sattumalta todettua anemiaa tai poikkeavan kokoisia ja näköisiä punasoluja.
Talassemian toteaminen
Oireettomalla henkilöllä epäily talassemiasta herää, jos verikokeissa (ks. Perusverenkuva ja trombosyytit (B-PVKT)) todetaan anemia ja pienet punasolut ilman, että kyseessä on raudanpuute. Epäilyä vahvistaa, jos potilas on kotoisin alueelta, jossa talassemia on yleinen. Tällöin pyritään selvittämään, onko tutkittavan henkilön lähisukulaisilla talassemiaa tai verisairautta tai poistettu perna.
Talassemiaa epäiltäessä tutkitaan verenkuva, veren ferritiini sekä hemoglobiinifraktiotutkimus. Alfatalassemian toteamiseksi tarvitaan geenitutkimus, joka tehdään verinäytteestä. Lääkäri selvittää pernan kokoa tunnustelemalla vatsaa ja tarvittaessa ultraäänitutkimuksella.
Raskautta suunnittelevat parit, joista toisella tai molemmilla on todettu talassemia tai sitä pidetään mahdollisena, ohjataan perinnöllisyysneuvontaan. Jos raskaus on jo alkanut ja syntyvän lapsen vanhemmilla on talassemia tai muu hemoglobiinin poikkeavuus, pyritään lapsen mahdollinen talassemia selvittämään jo sikiöaikana. Talassemiaa sairastavan naisen hemoglobiinia ja vointia seurataan tavallista tiheämmin raskauden aikana.
Talassemian hoito
Lievässä ja oireettomassa talassemiassa ei tarvita hoitoa. Talassemian kantajat tai lievää tautimuotoa sairastavat henkilöt voivat esimerkiksi liikkua ja työskennellä normaalisti, vaikka heillä olisikin anemia.
Talassemiapotilaat eivät saa käyttää rautalääkitystä, ellei heillä ole todettu raudanpuutetta. Talassemiaan liittyy raudan lisääntynyt imeytyminen, ja liika raudan saanti voi olla haitallista. Talassemiaan liittyvä punasolujen hajoaminen eli hemolyysi lisää foolihapon tarvetta, joten foolihappolisän käyttäminen voi olla tarpeen.
Lähes kaikille talassemiapotilaille suositellaan kalsium- ja D-vitamiinilisän käyttöä.
Vaikeammissa tautimuodoissa tarvitaan säännöllisiä punasolusiirtoja. Raudan haitallista kertymistä hoidetaan ja ehkäistään rautaa poistavalla lääkityksellä eli rautakelaatiohoidolla.
Erittäin vaikeissa talassemioissa suositellaan hoidoksi kantasolujen siirtohoitoa jo lapsuudessa.
Ehkäisy
Talassemia periytyy peittyvästi, joten sen kantajuus voi siirtyä lapsille (ks. Sairauksien perinnöllisyys). Jos vain toinen vanhemmista sairastaa talassemiaa, voi lapsi sairastua samaan lievään tautimuotoon kuin hänen vanhempansa. Jos molemmilla vanhemmilla on talassemia tai muu hemoglobiinipoikkeavuus, saattaa heidän lapsensa sairastua vaikeaan talassemiamuotoon (major). Tällaiset pariskunnat ohjataan perinnöllisyysneuvontaan. Perinnöllisyyspoliklinikalla selvitetään muun muassa talassemian periytymisen mahdollisuus ja mietitään, onko tarvetta ja mahdollisuutta tehdä sikiötutkimuksia.
Tietoa talassemiasta englanniksi
Ison-Britannian Kansallisen terveyspalvelun (NHS) sivusto.
Yhdysvaltojen Centers for Disease Control and Prevention (CDC) sivusto.
Kirjallisuutta
- Savolainen E-R, Kakko S, Jahnukainen K, Juvonen E. Hemolyyttiset anemiat. Kirjassa: Porkka K, Lassila R, Remes K, Savolainen E-R (toim.). Veritaudit. Kustannus Oy Duodecim 2015, s. 204-227.
- Wartiovaara-Kautto U, Jahnukainen K. Talassemiat . Lääkärin tietokannat / Lääkärin käsikirja [online; vaatii käyttäjätunnuksen]. Kustannus Oy Duodecim. Päivitetty 5.12.2018.
- Rajantie J. Mitä suomalaisen lääkärin tulee tietää talassemioista. Duodecim 2010;126:1137–44.
