Hemokromatoosin määritelmä ja genetiikka

Hemokromatoosissa elimistöön kertyy liikaa rautaa, koska raudan imeytyminen suoliston seinämän soluista on tehostunut. Sairaus on perinnöllinen, ja yleisimmin sen aiheuttaa muutos HFE-geenissä.

Perinnöllinen hemokromatoosi jaetaan viiteen eri tyyppiin. Klassisena hemokromatoosina pidetään sairautta, jossa rautaa kertyy huomattavasti elimistöön ja kertyminen aiheuttaa vaurioita eri elimiin, esimerkiksi maksaan tai sydämeen. Sekundaarinen eli toissijainen hemokromatoosi voi syntyä, jos henkilö saa paljon rautaa esimerkiksi toistuvien verensiirtojen vuoksi.

Periytyminen hemokromatoosissa tapahtuu yleensä peittyvästi eli resessiivisesti lukuun ottamatta niin sanottua ferroportiinitautia, joka periytyy vallitsevasti eli dominantisti. Yleisimmät HFE-geenimutaatiot ovat C282Y, GH63D sekä S65D. Geenivirheen kantajat (heterotsygootit) eivät yleensä sairastu. Geenivirheen molemmilta vanhemmilta saaneilla, eli homotsygooteilla (Suomessa noin 4/1000 asukasta kohden), rautaa saattaa kertyä elimistöön liikaa, ja tämä voi aiheuttaa sairastumisen hemokromatoosiin. Miehet sairastuvat naisia nuorempina, koska naiset menettävät kuukautisten kautta rautaa ja raudan kertymiseen kuluu pidempi aika. Sairaus on yhtä yleinen miehillä kuin naisillakin.

Hemokromatoosin oireet

Aluksi raudankertymään liittyvät oireet voivat olla moninaiset riippuen kohde-elimestä, joka vaurioituu ensimmäisenä. Hemokromatoosia tulisi epäillä erityisesti keski-ikäisillä miehillä, joilla esiintyy yhtä aikaa esiintyy useita oireita. Potilaalla voi olla esiintyä ihon värin muutosta muuttumista tummemmaksi, nivelkipuja, väsymystä, seksuaalitoimintojen heikentymistä, maksavauriota, tai insuliinin puutoksesta johtuva diabetes.

Maksa-arvot voivat olla koholla tai voidaan todeta suurentunut maksa ja perna, maksakirroosi tai maksan vajaatoiminta. Kivekset voivat surkastua, ja karvoitus voi vähentyä. Potilaalle voi kehittyä sydämen vajaatoiminta tai hän voi kärsiä rytmihäiriöistä tai sydämen sähköisen johtoradan häiriöistä, ja sydänsähkökäyrä voi olla poikkeava.

Hemokromatoosin toteaminen

Kun on herännyt epäily hemokromatoosista, määritetään ferritiini (Ferrit), sekä rautakylläisyys eli saturaatio (TrfeSat). Jos saturaatio on alle 45 % ja ferritiinipitoisuus on normaali, ei potilaalla voi olla ylimääräistä rautakuormaa. Jos saturaatio on alle 45 % mutta ferritiinipitoisuus on koholla, muiden syiden tarkastelu (mm. alkoholin runsas käyttö, tulehdukselliset sairaudet, metabolinen oireyhtymä, rasvamaksatauti, maksavaurio, syöpäsairaudet) on tarpeen. Jos sekä ferritiini että rautakylläisyys ovat koholla, tutkitaan hemokromatoosin geenitesti (HFE-geenitesti).

Jos HFE-geenitestissä todetaan homotsygoottisuus C282Y:n suhteen tai heterotsygoottinen yhdistelmä C282Y ja H63D ja ferritiinitaso on yli 1000 ug/l tai maksa-arvot ovat koholla, aloitetaan hoito. Jos ferritiini on alle 1000 ug/l ja maksa-arvot ovat normaalit, tilannetta voidaan jäädä seuraamaan.

Maksabiopsiaan (maksasta otettava näytepala) tai maksan magneettitutkimukseen edetään harkinnanvaraisesti, jos rauta-arvoilla tai geenitestauksella ei varmistuta hemokromatoosista.

Jos potilaalla todetaan hemokromatoosi, suositellaan ensimmäisen asteen sukulaisten seulomista geenitestillä.

Hemokromatoosin hoito ja itsehoito

Hoitona elimistön rautakuormaa vähennetään poistamalla toistuvasti verta eli venesektioilla. Hoito aloitetaan, jos naisilla ferritiini on yli 200 g/l tai miehillä yli 300 g/l. Hoito-ohjeiden antaminen ja diagnoosin varmistaminen tapahtuvat yleensä erikoissairaanhoidossa gastroenterologian tai hematologian yksikössä. Venesektiot toteutuvat yleensä perusterveydenhuollossa.

Hoito aloitetaan 500 ml:n venesektioilla 1–2 viikon välein, ja tavoitteena on purkaa elimistön rautaylikuormaa. Ferritiinitavoite on aluksi alle 50 ug/l ja seurannassa 50–100 ug/l. Rautakylläisyyden tavoite on alle 30 %. Kun ylimääräinen rauta on poistettu tiheällä veren poistamisella, venesektioita tarvitaan seurannassa noin 2–4 kertaa vuodessa. Jos potilas ei siedä esimerkiksi anemian tai sydänoireiden vuoksi tiheästi tehtyjä venesektioita, niiden tekemistä voidaan harventaa ja harkita raudan poistamista myös lääkkeellisesti niin sanotuilla rautakelaattoreilla.

Hemokromatoosipotilasta ohjeistetaan välttämään runsaasti rautaa sisältäviä ruokia, rautavalmisteita sekä raudan imeytymistä tehostavaa C-vitamiinia. Alkoholin käyttö sekä ylipaino kuormittavat myös maksaa, joten alkoholittomuus ja painonhallinta ovat osa sairauden itsehoitoa.

Kirjallisuutta

  1. Arkkila P. Hemokromatoosi. Lääkärin tietokannat / Lääkärin käsikirja [online; vaatii käyttäjätunnuksen]. Kustannus Oy Duodecim. Päivitetty 20.3.2023.
  2. Kane SF, Roberts C, Paulus R. Hereditary hemochromatosis: rapid evidence review. Am Fam Physician 2021;104(3):263–70.
  3. Kowdley K, Brown KE, Ahn J, Sundaram V. ACG Clinical Guideline: hereditary hemochromatosis. Am J Gastroenterol 2019;114:-1202–18.
  4. Arkkila P, Åberg F, Arola J, Nieminen U. Hemokromatoosi – yleisin perinnöllinen maksasairauden aiheuttaja. Duodecim 2018;134(24):244–53.