Synnynnäinen keuhkovaltimoläpän ahtauma (pulmonaalistenoosi) on oikean kammion ulosvirtauksen ahtauma, jonka vaikeusaste vaihtelee vastasyntyneisyyskauden kriittisestä oireettomaan lievään ahtaumaan. Ahtaumaa voi itse läpän lisäksi olla myös sen ala- tai yläpuolella (valvulaarinen, subpulmonaalinen tai supravalvulaarinen).

Oirekuva vaihtelee iän mukaan. Vastasyntyneen vaikeassa muodossa on sydämen oikean puolen vajaatoiminnan oireita ja löydöksiä. Vaikeaan hoitamattomaan muotoon voi liittyä hengenahdistus tai rasituksenaikainen tajunnanmenetys. Suurin osa potilaista on kuitenkin oireettomia, ja tila todetaan sydämen sivuäänen perusteella vauva- tai lapsuusaikana. Synnynnäinen keuhkovaltimoläpän ahtauma on yleensä yksittäinen eli isoloitu rakennepoikkeavuus. Tällöin läpän liuskat ovat ohuet ja muodostavat kupolimaisen, keskeltä kapeasti avautuvan rakenteen. Noin 6 % liittyy johonkin geneettiseen oireyhtymään, jolloin liuskat ovat yleensä paksut ja poikkeavasti muodostuneet. Keuhkovaltimoläpän ahtauma voi myös liittyä monimutkaisempaan ja vaikeampaan sydämen rakennepoikkeavuuteen kuten DORV (double-outlet right ventricle), suurten suonten transpositio tai Ebsteinin anomalia.

Isoloidun keuhkovaltimoläpän ahtauman syy on tuntematon. Osa liittyy johonkin oireyhtymään, useimmiten rasopatioihin kuten Noonanin, LEOPARD- tai Costellon oireyhtymään, joita voi aiheuttaa mm. PTPN11-geenivirheet. Diagnoosi tehdään sydämen kaikukuvauksella, jolla arvioidaan myös mahdollisten muiden sydämen rakennepoikkeavuuksien esiintymistä ja saadaan yleensä riittävät tiedot hoidon suunnittelemiseksi. TT- tai magneettikuvausta voidaan tarvita rakenteiden tarkempaan arvioon. Osa todetaan jo raskaudenaikaisissa tutkimuksissa. Isoloituneen läppään rajoittuvan ahtauman toistumisriski on pieni, noin 1.7–3.7 %, mutta kaiken kaikkiaan oikean kammion ulosvirtauskanavan ahtaumien toistumisriski on jopa yli 40 %.

Hoito riippuu ahtauman laajuudesta ja vaikeusasteesta. Lievä keuhkovaltimoläppään rajoittuva ahtauma voidaan tavallisesti hoitaa katetroinnin yhteydessä tehtävällä pallolaajennuksella. Oireyhtymiin liittyvä dysplastinen läppä vaatii yleensä kirurgisen hoidon. Lievän ahtauman ennuste on yleensä hyvä; paine-ero voi pysyä pitkään vakaana tai jopa pienentyä iän myötä. Hoidon jälkeen ennuste on yleensä erinomainen. Uusiutuvassa ahtaumassa hoito voidaan toistaa tai tarvittaessa korjata läppä kirurgisesti. Harvajaksoista pitkäaikaisseurantaa tarvitaan, mutta vaikean läppävuodon kehittyminen on harvinaista.

Esiintyvyydeksi Euroopassa on arvioitu 1/2 000–1/10 000 vastasyntynyttä ja maailmanlaajuisesti tämä kattaa noin 5–8 % synnynnäisistä sydänvioista.

Orphanet ORPHA3189 Tämä artikkeli perustuu helmikuussa 2021 päivitettyyn Orphanet-tietokannan versioon.