Anenkefalia (Orphanet)

Hermostoputken sulkeutumishäiriö, jolle on ominaista kalotin ja sitä peittävän ihon sekä aivojen rakenteiden osittainen tai täydellinen puuttuminen.

Anenkefalian esiintyvyys vaihtelee eri puolilla maailmaa. EU-alueella esiintyvyydeksi arvioidaan n. 1/2500, Intiassa se voi olla jopa 1/476.

Anenkefalia muodostuu noin 28–29 päivää hedelmöityksestä hermostolevyn etuosan sulkeutumishäiriön seurauksena, mikä johtaa aivojen jäämiseen avoimeksi. Kallo ja etuaivot puuttuvat aina, myös muut aivojen osat voivat olla vaurioituneet. Hypotalamuksen ja aivolisäkkeen kehityshäiriön takia lisämunuaiset voivat puuttua tai olla pienet. Suurin osa raskauksista keskeytetään varhaisessa vaiheessa. Jos raskaus jatkuu, vauva syntyy useimmiten kuolleena. Jos taka-aivot ovat säilyneet, vauva voi joskus hengittää itse ja elää hetken syntymän jälkeen. Hoito on oireita lievittävää.

Etiologia on todennäköisesti monitekijäinen ja seurausta sekä geneettisten että ympäristötekijöiden vaikutuksista. Parhaiten tunnettu riskitekijä on foolihapon puute, myös äidin ylipainoon voi liittyä suurentunut riski. Muiden ei-geneettisten riskitekijöiden merkitys on epävarmempi. Perintötekijöillä ajatellaan olevan merkitystä, mutta altistavia geneettisiä muutoksia ei ole tunnistettu.

Anenkefalia todetaan yleensä ultraäänitutkimuksessa raskausviikon 12 tienoilla. Odottajan seerumin AFP-pitoisuus voi olla suurentunut.

Useimmat tapaukset ovat satunnaisia. Hermostoputken sulkeutumishäiriöiden toistumisriski vanhempien myöhemmissä raskauksissa on n. 3 %. Hermostoputken sulkeutumishäiriöiden ensisijaisessa ehkäisyssä suositellaan foolihappolisää (0,4 mg/vrk) kaikille raskaana oleville, aloitettuna 1–3 kuukautta ennen raskauden alkua ja jatkettuna raskausviikon 12 loppuun asti. Jos perheessä on aiemmin ollut hermostoputken sulkeutumishäiriö, seuraavaan raskauteen suositellaan suurempaa foolihappoannosta (5 mg/vrk).

Orphanet ORPHA1048 Tämä artikkeli perustuu syyskuussa 2024 päivitettyyn Orphanet-tietokannan versioon.