Multippelit osteokondroomat (Orphanet)

Perinnöllinen tila, johon liittyy kahden tai useamman osteokondrooman (hyvänlaatuinen rustopeitteinen luukasvannainen) kehittyminen yleensä pitkiin luihin. Tauti on yleisempi miehillä. Osteokondroomat muodostuvat ja kasvavat ensimmäisellä vuosikymmenellä. Niiden kasvu pysähtyy kasvulevyjen sulkeutuessa murrosiässä. Osteokondroomat voivat olla varrellisia tai varrettomia ja kooltaan vaihtelevia. Myös niiden määrä vaihtelee suuresti, keskimäärin niitä on 15–18. Osteokondroomia kehittyy etenkin raajojen pitkiin luihin, eniten polvien ympärille. Litteissä luissa, selkärangan nikamissa, kylkiluissa tai kallon luissa ne ovat harvinaisia, ja kasvoihin niitä ei muodostu. Suurin osa on oireettomia; kipuja, liikeongelmia ja deformiteetteja voi kuitenkin esiintyä, jolloin muutos voidaan poistaa kirurgisesti. Pahanlaatuiseksi osteosarkoomaksi muuntumisen riski on n. 0.5–5 %. Tämä on taudin merkittävin komplikaatio.

Multippeleita osteokondroomia aiheuttaa geenivirhe EXT1- tai EXT2-kasvunrajoitegeenissä. Ko. geenit koodaavat glykosyylitransferaaseja ja katalysoivat heparaanisulfaattipolymerisaatiota. Diagnoosi perustuu radiologisiin löydöksiin ja voidaan yleensä vahvistaa geenitutkimuksilla. Periytymistapa on autosominen vallitseva. Geenivirheen kantajan lapsilla on 50 % riski periä geenivirhe. Perinnöllisyysneuvonnan tarjoamista suositellaan. Oireisten osteokondroomien kirurgista poistoa voidaan harkita. Poistettu muutos tulee tutkia pahanlaatuisuuden poissulkemiseksi. Potilaille tulee ohjeistaa muutosten säännöllinen seuranta mahdollisen pahanlaatuiseksi muuttumisen havaitsemiseksi mahdollisimman varhaisessa vaiheessa. Osteosarkooma poistetaan ja hoidetaan näiden kasvaimien tavanomaisten hoitosuositusten mukaisesti.

Tauti ei lyhennä elinikää. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/50 000.

Orphanet ORPHA321 Tämä artikkeli perustuu helmikuussa 2021 päivitettyyn Orphanet-tietokannan versioon.