Tämä on Orphanet-artikkeli Orphanet-esittely
Perinnöllinen, etenevä monen elimen lysosomaalinen kertymäsairaus, johon kuuluu hermoston, munuaisten, sydämen ja verenkiertoelimien sekä sisäkorvan oireita. Taudin kliininen kuva on laaja vaihdellen heterotsygoottisten naisten lieväoireisista hemitsygoottien miesten vaikeisiin tautimuotoihin, jotka johtuvat alfa-galaktosidaasi A -entsyymin aktiivisuuden täydellisestä puutteesta.
Klassinen tautimuoto alkaa yleensä lapsuudessa. Siihen kuuluvat erilaiset neurologiset (aivoverenkiertohäiriöt, neuropaattinen kipu), ihon (angiokeratooma), munuaisten (proteinuria ja munuaisten vajaatoiminta), sydämen (kardiomyopatia ja rytmihäiriöt) ja sisäkorvan oireet. Naispotilailla oireet vaihtelevat hyvin lievistä vaikeisiin. Tavallinen varhainen oire on jatkuva polttava tai pistelevä puutumisen tunne ja ajoittaiset tuskallisen polttavat kipukohtaukset. Kipu voi lieventyä aikuisena. Vähentynyt tai puuttuva hikoilu voi aiheuttaa heikentynytta kuumuuden ja rasituksen sietoa. Muita oireita voivat olla sarveiskalvomuutokset, tinnitus, kuulovika, jatkuva väsymys, sydänsairaudet (hypertrofinen kardiomyopatia, rytmihäiriöt), aivoverenkierron häiriöt (halvaukset, TIA), hengenahdistus ja krooninen munuaissairaus. Myöhemmin alkava tautimuoto alkaa aikuisuudessa ja sydänlihassairaus on tyypillisin ilmentymä.
Fabryn tauti on X-kromosomissa periytyvä glykosfingolipidimetabolian häiriö, joka johtuu lysosomaalista alfa-galaktosidaasi A -entsyymiä koodaavan GLA-geenin geenivirheistä. Ne johtavat entsyymin vajaaseen tai puuttuvaan aktiivisuuteen, joka aiheuttaa globotriaosylkeramidin (Gb3) kertymisen lysosomeihin. Diagnoosi perustuu hemitsygooteilla miehillä alfa-galaktosidaasi A -entsyymin puutteen ja GLA-geenivirheen toteamiseen. Entsyymitutkimus voi joskus auttaa naisen kantajuuden tunnistamisessa, mutta sen toteamiseen varmuudella tarvitaan geenitutkimus.
Sikiödiagnostiikka on mahdollista istukka- tai lapsivesinäytteestä tehtävällä geenitutkimuksella, tätä harkitaan yleensä vain poikasikiöiden kohdalla. Myös alkiodiagnostiikka voi olla mahdollista. Periytymistapa on X-kromosomaalinen.
Hoitona on puuttuvan entsyymin korvaushoito. Puutteellista entsyymin toimintaa korjaavat lääkkeet (kaitsijaproteiinihoito) ja jotkin muut täsmähoidot ovat kliinisissä tutkimuksissa. Oireenmukainen hoito koostuu kipulääkkeistä, munuaisten suojauksesta, joskus keinomunuaishoidosta ja munuaisten siirrosta sekä sydämen rytmihäiriöiden hoidosta. Ilman hoitoa elinvauriot etenevät iän myötä ja lyhentävät eliniän odotetta. Esiintyvyys maailmanlaajuisesti on n. 1/15 000, mutta Fabryn tauti on alidiagnosoitu ja esiintyvyys saattaa olla suurempi.
Orphanet ORPHA324 Tämä artikkeli perustuu maaliskuussa 2022 päivitettyyn Orphanet-tietokannan versioon.
