Vaskulaarinen Ehlers–Danlosin oireyhtymä (vEDS) (Orphanet)

Perinnöllinen sidekudossairaus, johon voi liittyä valtimoiden, kohdun tai ruuansulatuskanavan elinten äkillisiä repeämiä sekä taudille ominaisia piirteitä etenkin ihossa. Tyypillisiä piirteitä ovat mustelma-alttius ja ohut läpikuultava iho sekä läpikuultavat verisuonet etenkin ylävartalolla ja vatsalla. Haavojen paraneminen voi olla hidasta ja johtaa levinneisiin paperimaisiin arpiin etenkin luiden (tyypillisesti polvien) alla. Kädet voivat näyttää ennenaikaisesti vanhentuneilta. Tyypillisiä kasvonpiirteitä voivat olla suuret silmät, ohuet huulet, pieni leuka ja kapea nenänselkä. Etenkin naisilla voi olla hiustenlähtöä. Komplikaatioita voi ilmaantua myöhäisestä teini-iästä alkaen läpi koko aikuisiän, mutta harvoin vielä lapsuudessa. Yleisimpiä komplikaatioita ovat valtimoverisuonten aneurysmat, dissekoitumat ja repeämät. Myös valtimo-laskimofisteleitä voi esiintyä, ja karotiko-kavernoottiset fistelit (poikkeavat silmäntakaiset valtimo- laskimoyhteydet) liittyvät lähes aina tähän oireyhtymään. Sigmasuolen spontaani puhkeama on tyypillisin ruuansulatuskanavan komplikaatio. Myös maksan tai pernan repeämisiä voi esiintyä. Raskausaikana voi tulla kohdunrepeämä, ja lapsivuodeaikana on erityisen suuri valtimotapahtumien riski. Oireyhtymään voi liittyä myös spontaaneja toistuvia ilma- tai veririntoja. Varhaisen iän suonikohjut ovat yleisiä.

Oireyhtymä periytyy autosomissa vallitsevasti, ja sitä aiheuttavat geenivirheet COL3A1-geenissä, joka koodaa tyypin III prokollageenin pro-alfa1-ketjuja. Diagnoosia epäillään kliinisten löydösten perusteella. Diagnoosi varmistuu, kun geenitutkimuksessa todetaan COL3A1-geenin tautia aiheuttava muutos. Noin puolet on perinyt geenivirheen vanhemmaltaan, ja noin puolella kyseessä on uusi geenivirhe. Geenivirheen kantajan jokaisella lapsella on 50 % riski periä geenivirhe. Perheille suositellaan perinnöllisyysneuvontaa. Jos geenivirhe perheessä on tunnistettu, sikiö- ja alkiodiagnostiikka voi olla mahdollista.

Hoito on moniammatillista ja pyritään mahdollisuuksien mukaan keskittämään. Potilaille suunnitellaan seuranta ja mahdolliset ennaltaehkäisevät toimet. Verenpaineen hyvä hallinta on tärkeää, beetasalpaajia (etenkin seliprololia) ja/tai ATR-salpaaja voidaan käyttää. Akuutisti alkanut selittämätön kipu vaatii päivystyksellistä kuvantamista mahdollisen verisuonirepeämän poissulkemiseksi. Akuutteja komplikaatioita voidaan hoitaa konservatiivisesti sairaalahoidossa. Henkeä uhkaavat komplikaatiot voivat vaatia päivystyksellisen radiologisen tai kirurgisen toimenpiteen.

Ennuste on vaihteleva. Siihen vaikuttaa todetun geenivirheen luonne, mutta siinä on sekä perheiden välistä että sisäistä vaihtelua. Kaikilla vEDS-potilailla on kuitenkin suurentunut elinkomplikaatioiden riski, keskimäärin niitä on 5 vuoden aikana 1.6. Eliniän odote on keskimäärin 51 vuotta, mutta siinä on suurta vaihtelua. Esiintyvyydeksi on arvioitu 1/50 000–200 000, mutta oireyhtymä voi olla alidiagnosoitu.

Orphanet ORPHA286 Tämä artikkeli perustuu huhtikuussa 2020 päivitettyyn Orphanet-tietokannan versioon.